表现为不全梗阻综合征的狭窄性回肠血管肉瘤：一例罕见病例报告与文献综述

《Diagnostics》：Stenosing Ileal Angiosarcoma Presenting as Subocclusive Syndrome: A Rare Case Report and Literature Review

　　

引言：血管肉瘤（Angiosarcomas）是罕见的恶性血管肿瘤。原发性回肠血管肉瘤极为少见，文献中报道的病例寥寥无几。病例报告：研究人员报告一例54岁女性病例，表现为腹痛与便秘。内镜评估未在远端回肠发现肿物；然而MRI识别出一例远端回肠狭窄，怀疑为克罗恩病（Crohn’s disease）。遂行手术切除，组织病理学分析确诊为原发性回肠血管肉瘤。术后尝试化疗但患者无法耐受，随后在术后约六个月出现疑似腹膜进展。讨论：由于其罕见性及非特异性症状，回肠血管肉瘤常呈晚期诊断。影像学可能提示血管源性肿瘤，但确诊需依靠组织病理学与免疫组化分析。预后通常较差，转移潜能高。结论：本病例突出了回肠血管肉瘤这一极罕见的小肠肿瘤所面临的诊断挑战。

本研究围绕一例极其罕见的原发性回肠血管肉瘤（Ileal Angiosarcoma）展开。研究背景方面，血管肉瘤（Angiosarcoma）是一种起源于血管或淋巴管内皮细胞的罕见且高度侵袭性的恶性间充质肿瘤（Mesenchymal neoplasms），仅占所有软组织肉瘤（Soft Tissue Sarcomas）的1–2%。其中内脏器官受累少见，原发性胃肠道血管肉瘤（Primary Gastrointestinal Angiosarcoma, PGAS）更是极为罕见的实体，目前的知识主要基于孤立的病例报告和小型文献综述。小肠原发性血管肉瘤尤为罕见，英文文献中仅有有限病例报道。其早期临床表现通常无特异性，包括腹痛、体重减轻、恶心、呕吐、消化道出血，较少见的是梗阻性或不全梗阻性（Subocclusive）表现，这掩盖了临床怀疑并延误诊断。既往风险因素包括外伤、氯乙烯暴露和放疗史，但放疗后血管肉瘤的总体风险估计仅在0.01%至0.30%之间。小肠血管肉瘤由于罕见、临床表现异质且无特异性、常规诊断方法敏感性有限，导致诊断延误和预后不良。影像学可能提示炎症、狭窄或肿瘤过程，但确诊依赖组织病理学和免疫组化（Immunohistochemical）检查。由于缺乏病例，尚无标准化治疗指南，手术切除是主要手段，偶尔联合辅助治疗。尽管治疗，预后普遍较差，反映其侵袭性生物学行为、诊断频繁延误及缺乏足够治疗管理证据。本研究旨在描述一例有宫颈癌盆腔放疗史的患者的狭窄性回肠血管肉瘤以不全梗阻症状表现的罕见病例，结合临床病程与现有文献综述，突出该罕见小肠恶性肿瘤的诊断挑战、组织病理与免疫组化特征、治疗局限及不良预后。该论文发表在《Diagnostics》。

为开展此项研究，研究人员主要采用的关键技术方法包括：对来自罗马尼亚克卢日纳波卡临床CF医院的一例54岁女性患者进行详细的病例回顾分析，该患者有宫颈鳞癌手术及放化疗史；运用对比增强腹部盆腔CT（Contrast-enhanced abdomino-pelvic CT）、肠道MRI（Entero-MRI）进行放射学评估；实施上消化道内镜及回结肠镜检查（Ileocolonoscopy）进行腔内评估；进行剖腹探查及节段性回肠切除术（Segmental ileal enterectomy）获取标本；对切除标本进行苏木精-伊红（Hematoxylin and eosin, H&E）染色显微镜组织病理学分析；开展涵盖CD31、CD34、ERG、c-KIT、DOG1等标志物的免疫组化染色以确认内皮分化并排除胃肠间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST）；术后通过影像学及腹水细胞学（Cytological and cytoblock examination）进行随访监测；并结合现有英文文献进行综述对比分析。

研究结果部分依据原文结构总结如下：

1. Introduction

研究人员介绍了血管肉瘤的定义、流行病学占比及原发性胃肠道尤其是小肠血管肉瘤的极端罕见性，阐述了其非特异性临床表现导致的诊断困难，列举了已知风险因素如放疗史，并指出目前缺乏标准化治疗指南及预后差的现状，从而引出报告此例伴盆腔放疗史的不全梗阻性回肠血管肉瘤病例的必要性。

2. Case Presentation

研究人员详细描述了一名54岁女性患者的临床历程。患者2016年因宫颈鳞癌（pT1bN1L1V1Pn1）接受Wertheim手术、化疗及外部盆腔放疗。2024年1月起出现进行性腹痛、便秘、恶心呕吐及13公斤体重下降。初诊考虑肠易激综合征及术后粘连。入院检查示轻度炎症及正细胞性贫血。超声示肝脂肪变，CT示盆腔肠袢扩张。回结肠镜未见末端回肠病变。Entero-MRI显示右旁矢状面盆壁回肠壁环形钆（Gadolinium）强化增厚伴狭窄及上游扩张，疑为狭窄性克罗恩病。遂行粘连松解及约20cm回肠节段切除吻合术。术后出现吻合口狭窄再次手术行回盲部吻合。组织病理学示一约6cm狭窄性恶性血管肿瘤，侵及肠壁各层伴坏死，核分裂象5个/10高倍视野，Ki-67约33%，R0切除，FNCLCC II级，pT1 pN0 pMx。免疫组化示CD31、ERG弥漫强阳，CD34部分阳，c-KIT、DOG1阴，支持原发性回肠血管肉瘤。术后化疗不耐受致脓毒症休克。2024年12月随访未见明确复发。2025年2月病情恶化，大量血性腹水、网膜浸润、系膜微结节病变，腹水细胞学未查见恶性细胞，临床疑腹膜进展。2025年3月5日死于多器官衰竭。

3. Discussion

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  3.1. Rarity and Epidemiological Context of Small Intestinal Angiosarcoma
  研究人员指出小肠血管肉瘤占软组织肉瘤不足2%，远处转移常见（肝、肺、腹膜等）。本例虽早期随访似局限，但后续快速恶化符合文献中侵袭性演变及不良预后，其女性、相对年轻、克罗恩样狭窄表现及既往盆腔放疗史为特色，放疗史视为可能病因线索而非因果定论。
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  3.2. Nonspecific Clinical Presentation and Diagnostic Delay—Ileal Angiosarcoma Mimicking Stenosing Crohn’s Disease and Adhesive Disease
  研究人员分析诊断延误源于症状无特异性（腹痛、便秘、贫血、体重减轻）及影像与内镜不符（MRI示狭窄疑克罗恩病，内镜未见黏膜病变），初期误诊为粘连或功能性肠病。强调在长期放疗生存者出现进行性梗阻症状且内镜阴性时，应警惕罕见小肠恶性肿瘤。
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  3.3. Previous Pelvic Radiotherapy as a Possible Etiological Clue
  研究人员讨论放疗相关血管肉瘤需满足Cahan标准（照射野内、足够潜伏期、组织学异于原发瘤），本例2016至2024约8年潜伏期兼容放疗相关可能，但缺原始放疗剂量及野区记录，无法确证，MYC检测未做，故仅作临床线索。需注意除外术后粘连或放射性肠炎。
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  3.4. Histopathological and Immunohistochemical Confirmation
  研究人员强调确诊依赖术后病理。镜下示上皮样及梭形异型细胞弥漫浸润伴坏死。免疫组化CD31、CD34、ERG阳性确立血管内皮分化，c-KIT、DOGI阴性排除GIST。腹水细胞学阴性不能排除腹膜进展，需结合临床影像。
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  3.5. Therapeutic Challenges and Lack of Standardized Management
  研究人员指出手术是局灶病变首选，本例行两段手术处理原发灶及吻合口狭窄。术后化疗（紫杉醇、阿霉素等）因不耐受中断。缺乏标准指南、急诊/亚急诊手术状态、全身状况差及快速进展构成治疗挑战。靶向与免疫疗法证据不足。
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  3.6. Prognosis, Recurrence Pattern and Fatal Evolution
  研究人员总结小肠血管肉瘤预后极差，多数诊断后数月内死亡。本例虽pT1N0Mx R0切除，仍短期内临床疑腹膜进展死亡，符合文献高侵袭性及差预后，强调即便根治切除也需严密随访及多学科评估。
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  3.7. Limitations
  研究人员承认局限性：单病例无法泛化；缺原始放疗记录及MYC检测无法确证放疗因果；术前内镜未及病灶致诊断迟；术后化疗细节不全；腹水细胞学及无尸检未确证复发；快速恶化缺长期随访。

4. Conclusions

研究人员总结结论为：原发性回肠血管肉瘤是极罕见高度侵袭性恶性肿瘤，常伴非特异性表现及诊断延误，本例初拟功能性肠病、粘连及克罗恩病，内镜阴性，确诊靠术后病理免疫组化。既往盆腔放疗史虽无法确证为放疗诱发，但是重要病因线索，在妇科癌幸存者评估进行性狭窄小肠病变时应考虑。尽管手术，临床迅速恶化疑腹膜进展死亡。在进行性梗阻症状伴体重减轻、贫血、炎症、内镜不明及盆腔放疗史时，虽罕见也应纳入鉴别。早期多学科评估、手术、病理确认及严密随访至关重要，但因侵袭性及缺标准指南预后仍差。