《Diagnostics》：Clinical Implications of Prenatal Ultrasonographic Detection of Horseshoe Kidney: Association with Postnatal Outcomes
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目的：产前诊断马蹄肾（HSK）——一种常见的上尿路先天性肾融合异常——仍具挑战性。多数病例仅在出生后确诊；然而，产前检测的临床意义及其对产后结局的影响尚不清楚。方法：研究人员回顾性纳入2009年1月至2025年8月在一家三级转诊中心出生、产后确诊为HSK的婴儿
目的：产前诊断马蹄肾（HSK）——一种常见的上尿路先天性肾融合异常——仍具挑战性。多数病例仅在出生后确诊；然而，产前检测的临床意义及其对产后结局的影响尚不清楚。方法：研究人员回顾性纳入2009年1月至2025年8月在一家三级转诊中心出生、产后确诊为HSK的婴儿。分析产前超声检查结果和产后结局。根据产前检测状态将患者分为三组：漏诊HSK组（第1组）、产前检出肾脏异常但未识别HSK组（第2组）、产前明确识别HSK组（第3组）。比较围产期结局、产后泌尿系统并发症、肾功能及伴随异常。结果：共纳入29例婴儿。各组在分娩孕周、出生体重、早产、Apgar评分、呼吸支持需求及新生儿性别方面无显著差异。第2组肾积水和肾瘢痕形成的发生率显著高于其他组。其他泌尿系统结局、肾功能参数及死亡率在各组间相似。结论：本研究补充了将产前至产后时期纵向联系并评估HSK产前检测全谱及其与产后结局关联的有限证据。产后结局与肾脏异常的存在密切相关。因此，产前影像学检查更适合于识别伴随的肾脏异常，而非确立HSK的确切诊断。
论文解读文章
**研究背景与问题**
马蹄肾（HSK）是一种常见的先天性肾融合异常，在一般人群中发生率约为0.2%–0.25%。其胚胎发育机制在于肾脏始基在胎儿盆腔内异常融合，导致肾下极通过峡部连接，阻碍肾脏正常上升和旋转，使肾盂朝向前方或腹侧。这种解剖改变导致输尿管高位汇入，增加尿路淤滞风险，从而易并发膀胱输尿管反流（VUR）、肾盂输尿管连接部梗阻（PUJO）、泌尿系结石及尿路感染。然而，产前超声对HSK的检出率长期偏低，主要受限于胎儿体位、声窗条件、峡部组织学特征等因素。尽管已有研究提出测量肾盂角度等辅助方法，但大量HSK病例仍仅在产后才被诊断。这一诊断缺口引出一个关键问题：产前未能识别HSK是否显著影响围产期或远期产后结局？既往儿童期研究评估了HSK的临床结局，但产前检出并纵向随访至产后的数据仍然有限。因此，本研究旨在基于产前超声诊断HSK的检出状态，比较不同组别间的围产期结局和远期预后。
**研究目的与意义**
研究人员开展此项回顾性研究，以明确产前超声检测HSK的临床意义及其与产后结局的关联。研究结果发表于《Diagnostics》期刊，为临床实践提供了重要依据：即产前检出HSK本身并不直接决定预后，而伴随的肾脏异常才是产后风险分层的关键。这一发现有助于优化产前咨询和产后随访策略。
**主要技术方法**
本研究为单中心回顾性研究，样本来源于一家三级转诊中心，纳入2009年1月至2025年8月期间出生且产后确诊为HSK的婴儿。产前超声检查由母胎医学（MFM）专家、MFM研究员及具有>10年产前诊断经验的超声技师完成，使用多平面扫查法，评估肾脏位置、肾盂朝向、下极形态、肾盂扩张及峡部显示情况。根据产前检测状态将患者分为三组：第1组（产前未见异常，n=6）、第2组（产前检出肾脏异常但未识别HSK，n=10）、第3组（产前明确HSK，n=13）。统计分析采用非参数方法（Kruskal–Wallis检验、Fisher精确检验等），p<0.05为差异有统计学意义。
**研究结果**
**3. 结果**
**基线特征**：各组在母体年龄、诊断孕周、分娩方式、新生儿出生体重、早产率、Apgar评分、呼吸支持需求及性别方面均无显著差异（均p>0.05）。这表明HSK的产前检出状态并不影响围产期基本结局。
**产前未识别HSK的原因分析**：在16例产前未识别HSK的病例中，主要归因于胎儿体位（50.0%）、伴随肾脏异常掩盖融合异常（25.0%）、评估时孕周较大（18.8%）及母体肥胖导致声窗受限（6.3%）。提示非识别主要与峡部显示不佳或共存肾脏异常掩盖有关。
**泌尿系统结局**：第2组肾积水发生率（50.0%）显著高于第1组（0.0%）和第3组（7.7%）（p=0.034）；肾瘢痕形成发生率在第2组（30.0%）也显著高于其他两组（均为0.0%）（p=0.038）。其他泌尿系统并发症如尿路感染、VUR、PUJO、输尿管囊肿、泌尿系结石、手术需求、慢性肾脏病及死亡率在各组间无显著差异。第2组患者呈现异质性肾脏异常谱，包括肾积水、重复肾收集系统、肾发育不良、异位/发育不良肾及多囊性肾发育不良（MCDK）。因此，该组肾积水和肾瘢痕的高发应结合共存肾脏病理进行解释。
**肾功能与伴随异常**：各组间血清肌酐水平及估算肾小球滤过率在初始和末次随访时均无显著差异。伴随先天性异常的发生率相似，但类型各异。第3组发生3例死亡（分别归因于Patau综合征、肺发育不良及心力衰竭继发多器官功能衰竭），但组间差异无统计学意义。
**讨论与结论**
**讨论部分总结**：本研究证实，产前检出HSK并不独立决定围产期结局，而远期泌尿系统结局与伴随肾脏异常的关系更为密切。第2组中产前识别出明显的病理改变（如肾积水、MCDK等）可能产生“诊断性掩盖”效应，使超声医生注意力集中于立即威胁，从而忽略了潜在的肾融合。然而，这些共存状态恰恰是远期发病的主要驱动因素。第1组（产前漏诊）的围产期结局与第3组相当，提示在无其他可检测肾脏或肾外标志物的情况下，漏诊HSK并不必然导致不良新生儿事件。与既往儿科研究相比，本研究队列中泌尿系统并发症发生率较低（如肾积水20.6%，VUR 3.4%，肾瘢痕12.5%，PUJO 13.8%），这可能与产前筛查引入的“领先时间偏倚”有关，即无症状或轻度受累患者被纳入，而许多儿科研究以临床症状出现后就诊的患儿为主。此外，HSK可伴随染色体异常（如Turner综合征、Patau综合征）及罕见遗传综合征（如范可尼贫血、歌舞伎综合征），因此产前影像学检查应系统评估其他异常。本研究通过病例回顾发现，产前未识别HSK主要与胎儿体位等技术和解剖限制有关，而非疾病严重程度。因此，产前超声的临床意义不仅在于确认HSK本身，更在于仔细识别伴随肾脏异常，这些异常与产后泌尿系统并发症的相关性更为密切。本研究为产前检测与产后结局的纵向关联提供了有限证据，强调产前咨询应侧重于风险分层而非诊断精确性。
**研究结论**：本研究证实，产前检测HSK并不直接决定围产期或远期结局。相反，产后泌尿系统并发症更多见于伴有肾脏异常的患者，而非产前检出HSK本身。这些发现支持在产前评估中仔细检查伴随肾脏异常，以改善产后风险评估和随访计划，但仍需更大规模研究进行验证。
