《Aquaculture》：GWAS identifies candidate SNPs and genes associated with pearl yield traits in the freshwater pearl mussel Hyriopsis cumingii
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摘要培育大型淡水核珠对于提升产业品质与效率至关重要。然而目前的遗传育种策略主要依靠生长性状作为珍珠性状的替代指标。由于这些性状之间的相关性较低（0.2–0.5），这种做法极大地限制了选育的效率与精确度。基于为期三年的培育实验，本研究首次对大型淡水核珠的关键性状进行了详细的表型分析
摘要
培育大型淡水核珠对于提升产业品质与效率至关重要。然而目前的遗传育种策略主要依靠生长性状作为珍珠性状的替代指标。由于这些性状之间的相关性较低（0.2–0.5），这种做法极大地限制了选育的效率与精确度。基于为期三年的培育实验，本研究首次对大型淡水核珠的关键性状进行了详细的表型分析，包括珍珠层重量和厚度，并构建了一个高质量的数据集，其中包含167颗珍珠的表型数据以及78,660个单核苷酸多态性。全基因组关联分析发现了与珍珠层重量和厚度相关的四个及两个候选标记，其中LG02_40,732,237和Hcu_1079_9,003,321在这两种性状中是共有的。通过桑格测序进行的独立验证表明，LG02_40,732,237、LG08_13,186,244和Hcu_1079_9,003,321是稳定且可靠的候选标记。我们在这些基因位点附近发现了29个候选基因，它们大多参与重要的生物过程，如免疫反应、细胞外基质重塑、蛋白质分泌与跨膜运输以及能量代谢。值得注意的是，TLR相关分子（tlr2和tlr13-like）、溶质转运蛋白（slc46a3-like）、细胞外基质蛋白（tgfbi-like、fndc3a）以及代谢酶（ogdh、hadhb、frrs1）可能在珍珠囊形成、维持矿化微环境稳态以及调节碳酸钙沉积效率方面发挥关键作用。总体而言，本研究阐明了珍珠性状的遗传基础，提出了多层次的调控框架，确定了用于标记辅助选择的候选标记，为大型淡水珍珠的精准育种提供了理论依据和分子标记。
引言
中国是主要的珍珠生产国，自1984年超过日本后便一直保持世界领先地位，这一状况已持续超过40年。根据2025年中国渔业统计年鉴，2024年的珍珠总产量为1127.35吨，其中淡水珍珠占比1125.41吨，占整个行业的99.8%以上（渔业管理局，2025年）。尽管占据主导地位，中国的淡水珍珠产业仍面临“产量高但价值低”的长期难题，这凸显出培育高品质珍珠的迫切需求（Li等人，2019年）。
珍珠大小是决定其价值的关键因素。现代珍珠养殖需要受体蚌和供体蚌，供体蚌提供的外套膜组织会被植入受体蚌体内，单独使用或与核一起使用，从而培育出无核珠或有核珠。先前的研究表明，珍珠大小和产量与宿主蚌的生长相关性状密切相关（Le Pabic等人，2016年；Li等人，2017年、2015年；McDougall等人，2016年；Wada和Komaru，1996年）。例如，Li等人（2015年）发现，淡水珍珠蚌Hyriopsis cumingii的特定生长率与非核珠的最大直径和产量存在显著相关性（r=0.237–0.516，P<0.01），且相关性强弱依次为体重、壳长、壳宽和壳高。同样，在日本珍珠贝Pinctada fucata martensii中，也观察到宿主体重与珍珠重量之间存在显著的正相关关系（r=0.451，P<0.01）（Wada和Komaru，1996年）。在银唇珍珠贝Pinctada maxima中也有类似的研究结果，珍珠层沉积与宿主生长率呈显著正相关（McDougall等人，2016年）。基于这些发现，人们开展了大量研究并进行了选择性育种。在实际育种计划中，宿主蚌的体重、壳长和壳宽等生长相关性状被广泛用作筛选优良品系的依据，从而显著提升了珍珠的生产效率与品质（Lv等人，2026年；Wang等人，2022b年）。例如，通过对H. cumingii进行壳宽和体重定向选择，培育出了“深圳3号”优良品系。在相同的养殖条件下，该品系每只蚌产生的直径超过8毫米的非核珠比例比未经过筛选的种群高出20.5%，而直径超过10毫米的有核珠比例则高出23.0%（Li等人，2021年）。
从机制层面来看，通过研究宿主生长性状与珍珠性状之间的关系，一些研究开始揭示珍珠层沉积和珍珠大小调控的生理途径。这些研究表明，宿主生长速率与钙代谢、外套膜组织的增殖与分化能力以及甲状腺激素信号通路密切相关（Li等人，2004年；Wang等人，2025年；Zheng等人，2022年）。这些观察结果与珍珠形成的生物学基础相符，因为珍珠形成本质上是一种生物矿化过程。珍珠的生长依赖于由供体外套膜组织衍生的珍珠囊不断沉积珍珠层，珍珠层主要由文石结构的碳酸钙晶体和有机基质组成，其积累程度直接决定了珍珠的大小和重量（Suzuki等人，2009年）。珍珠层沉积的速度和程度受多种生物过程的调控，包括钙的吸收与运输、离子平衡以及基质蛋白的分泌（Jin等人，2019年；Liu等人，2012年）。越来越多的证据表明，参与这些途径的基因在双壳类动物的壳形成和生物矿化过程中起着重要作用。然而，基于相关性的分析存在固有局限，相关性反映的是关联而非因果关系，而且往往较为间接且不确定。已报道的相关系数通常处于中等水平（r=0.237–0.516），这说明生长性状只能解释珍珠性状变异的一小部分。因此，仅依靠生长表现进行间接选育不足以实现珍珠品质的精准提升。如果能够直接分析与珍珠相关的性状，并识别出与之显著相关的遗传变异，就可以实施标记辅助选择，从而为高端珍珠的精准育种奠定坚实基础。
全基因组关联分析是一种强大的方法，它可以通过在群体层面系统评估单核苷酸多态性与表型之间的关联，来解析复杂性状的遗传结构，进而实现关键基因位点和候选基因的高分辨率定位（Houston等人，2020年；Yue，2014年）。近年来，全基因组关联分析已被广泛应用于水生物种研究，为阐明生长、抗病性以及环境适应性等复杂性状的遗传基础取得了重要进展（Yá?ez等人，2023年）。例如，在双壳类动物中，对太平洋牡蛎Crassostrea gigas、扇贝Patinopecten yessoensis、鲍鱼Haliotis discus hannai以及珍珠贝的研究已经发现了许多与生长、饲料转化效率、壳状特征、颜色以及抗病性相关的基因位点，为分子育种提供了重要靶标（He等人，2021年；Wang等人，2022a年、2025年；Yang等人，2022年；Yu等人，2022年；Zhao等人，2017年）。然而，在珍珠贝中，尤其是对于珍珠产量和大小这类具有经济价值的性状，全基因组关联分析仍很少被应用，其背后的基因位点及分子调控机制也尚未被充分了解。
因此，本研究在H. cumingii中开展了淡水核珠培育实验，从而能够对珍珠层的重量和厚度等珍珠性状进行精准的表型分析。将这些数据与高密度SNP基因分型结果相结合，通过全基因组关联分析找到了与珍珠性状显著相关的遗传变异和候选基因。预期研究成果不仅能够阐明珍珠层沉积和珍珠生长的关键分子机制，还能为标记辅助选择提供重要靶标，进而推动淡水珍珠养殖产业的发展。
章节节选
样本采集与表型统计
本研究中使用的淡水珍珠蚌取自中国浙江省武义伟民水产有限公司培育的“沈泽1号”新品种的F3代。2021年10月，我们进行了核植入实验以培育淡水核珠。我们将一个球形核（直径：6.5毫米，重量：0.4克）以及供体蚌的一小块外套膜组织植入宿主蚌的内脏团中。植入之后，
表型的描述性统计
在220只宿主蚌中，有18只蚌出现了核排斥现象，未能产出珍珠；15只蚌因快速生长导致内脏团破裂而产生了有缺陷的珍珠；还有20只蚌形成了形状不规则的尾状珍珠。因此，仅有167只蚌产出了发育正常的圆形或近似圆形的有核珠。表1总结了这167只蚌的五种生长性状以及两种与珍珠相关的性状的描述性统计数据。这些生长性状包括SL、SH、SW、SWT和BW。
讨论
淡水珍珠产业已经从早期大规模生产无核珠转变为培育高品质有核珠（Li等人，2017年）。在本研究中，通过为期三年的培育试验，共收获了167颗大型核珠，并记录了它们的精确表型数据（珍珠层厚度和重量）。与以往的研究结果一致，珍珠性状与宿主蚌的
CRediT作者贡献说明
王志岩：写作——审阅与编辑，写作——初稿撰写，可视化，验证，项目管理，方法学，正式分析，数据整理，概念设计。吕雪峰：写作——初稿撰写，资源获取，研究实施，数据整理。陆婷婷：资源获取，数据整理。李佳乐：监督，方法学，概念设计。白志毅：写作——审阅与编辑，验证，监督，项目管理，方法学，资金获取，概念设计。
利益冲突声明
作者声明，他们不存在任何可能影响本文研究结果的已知利益冲突或个人关系。
致谢
本研究得到了上海市农业农村委员会的人才培养项目（编号：T2025108）、上海海洋大学青年教师启动基金、国家自然科学基金（编号：32503175）以及中国农业研究系统的专项经费支持（编号：CARS49）。
Zhiyan Wang|Xuefeng Lv|Tingting Lu|Jiale Li|Zhiyi Bai
中国农业科学院淡水渔业研究中心，上海海洋大学渔业与生命科学学院，中国上海201306
