在真核生物基因组中，编码区很少是预先定义好的：关于基因结构简化模型的一点说明

《BMC Genomics》：Coding regions are rarely predefined in the eukaryotic genomes: a note on simplified models of gene architecture

　　

摘要

背景

关于真核生物基因结构的教育性描述似乎认为编码序列（CDSs）在基因组中是预先确定的，而转录本的多样性主要源于外显子的重新排列。然而，这种“预定义CDS”模型是否具有普遍性还有待验证。

方法

我们系统地分析了七个具有代表性的真核生物基因组，根据CDS起始/终止位点的位置一致性将蛋白质编码基因（PCGs）分为四类。我们采用了严格和宽松两种标准，随后进行了不同物种间基因组特征及功能富集度的比较。

结果

预定义CDS基因（第1类）出人意料地罕见，在大多数物种中占比不到10%，但在果蝇中这一比例超过25%。第1类基因具有更多外显子、更长的CDS序列，但剪接异构体数量极少，这表明自然选择会筛选掉分子多样性中的异常变化。第1类基因多与神经元功能及发育过程等保守功能相关，而变化较大的第4类基因（不同转录本间的CDS起始/终止位置差异显著）则与代谢和繁殖等快速进化的功能相关。

结论

与教育性的简化描述不同，我们的研究结果表明CDS在基因组中很少是预先确定的。预定义CDS结构与可变CDS结构的不同作用可能反映了自然选择如何在分子稳定性和功能创新之间取得平衡。