成人持续性低血清碱性磷酸酶：一家大型三级医院的患病率及临床特征

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Persistently low serum alkaline phosphatase in adults: prevalence and clinical characteristics in a large tertiary care hospital

　　

摘要

背景

碱性磷酸酶在骨骼矿化和骨代谢中起着重要作用。尽管在临床实践中通常会检测升高的ALP水平，但持续低水平的ALP值却常常被忽视，尽管它可能与低磷酸酶症有关。低磷酸酶症是一种罕见的代谢性骨病，由ALPL基因的致病变异引起。本研究旨在确定一家大型三级医院中持续低ALP水平成年人的患病率及临床特征。

方法

我们对2017年1月至2024年12月期间在利雅得国王阿卜杜勒-阿齐兹医疗城接受血清ALP检测的成年患者进行了回顾性分析。我们筛选出至少有2次ALP检测值低于40 IU/L且两次检测间隔至少30天的患者。通过查阅临床病史、实验室数据及用药记录，排除了导致ALP水平低的次要原因。同时分析了这些患者的 demographics、临床、生化及影像学数据。

结果

在243,362名成年人的928,403次ALP检测中，有7,307名患者（3.0%）的至少一次检测值低于40 IU/L。其中179名患者的至少2次检测值均低于40 IU/L。在排除了154名存在次要原因或数据不完整的患者后，最终有25名患者的持续低ALP水平无法找到解释（占所有检测人群的0.01%）。这些患者的平均年龄为52.2岁，范围在18至92岁之间，其中68%为女性。ALP值的最低平均值為30.2 IU/L。最常见的临床表现是肌肉骨骼系统症状（92%）和疲劳（79%），其次是牙齿异常（50%）、焦虑（33%）和抑郁（29%）。46%的患者出现骨折，多发生在脊椎、髋部及跖骨部位。在亚组分析中，出现肌肉骨骼系统症状的患者的ALP值最低水平显著更低（p = 0.021）。25%的患者存在持续低ALP水平的家族聚集现象。值得注意的是，所查阅的所有电子病历中均未提及对这些持续低ALP水平的认识或对低磷酸酶症的考虑。

结论

持续低ALP水平虽然较为罕见，但具有重要的临床意义。许多患病患者表现出与成人低磷酸酶症相符的临床特征，而家族聚集现象则表明可能存在遗传因素。提高对这一生化指标的认识有助于更早发现潜在的低磷酸酶症患者，避免不必要的抗吸收治疗，并推动包括生化检测和基因检测在内的早期诊断。