《Frontiers in Neurology》：Oromandibular dystonia unresponsive to botulinum toxin: two illustrative cases of condylar dislocation as a structural mimic
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肉毒毒素治疗是口下颌肌张力障碍（Oromandibular dystonia, OMD）的主要治疗手段，但若缺乏疗效，则应重新考量注射策略及潜在诊断。长期存在的髁突脱位是一种结构性疾患，可通过产生下颌偏斜、下颌闭合受限、构音障碍、吞咽困难以及异常的下颌或舌部运
肉毒毒素治疗是口下颌肌张力障碍（Oromandibular dystonia, OMD）的主要治疗手段，但若缺乏疗效，则应重新考量注射策略及潜在诊断。长期存在的髁突脱位是一种结构性疾患，可通过产生下颌偏斜、下颌闭合受限、构音障碍、吞咽困难以及异常的下颌或舌部运动来模拟OMD。研究人员报告两例illustrative cases，患者初诊为OMD并接受咬肌肉毒毒素注射后未见显著获益。随后的牙科及口腔颌面评估（包括全景片检查）揭示长期髁突脱位为根本诊断。两名患者在结构矫正及修复重建后均有所改善。这些病例并非确立咬肌注射失败作为排除OMD的诊断证据；相反，其强调了在选定的疑似OMD患者中，肉毒毒素无反应应作为启动系统性重新评估的实用临床触发点。对于存在固定下颌偏斜、持续性咬合紊乱、闭合受限、面部不对称或非典型肌张力障碍特征的患者，在继续化学去神经支配治疗前，应考虑进行牙科影像学复查及口腔颌面会诊。
研究背景与开展缘由
口下颌肌张力障碍（Oromandibular dystonia, OMD）是一种局灶性肌张力障碍，涉及咀嚼肌、下面部、唇部和或舌部肌肉，临床表现具有高度异质性，包括咀嚼受损、构音障碍、吞咽困难、下颌偏斜、舌受累、口面部疼痛及颞下颌关节（Temporomandibular joint, TMJ）相关症状。肉毒毒素注射在明确责任肌肉的前提下是OMD的既定疗法。然而，对肉毒毒素治疗无反应不仅可能反映药理耐药性，还可能源于肌肉选择不当、现象学表征不足、共存疾病或替代性非肌张力障碍诊断。这一点在伴有下颌偏斜或下颌闭合受限的OMD样表现中尤为关键，因为TMJ和咬合的结构性疾病可能类似肌张力障碍性运动。长期髁突脱位与OMD在临床表现上存在显著重叠，均可表现为下颌偏斜、闭合受限、面部不对称、言语及吞咽障碍以及看似刻板或共同收缩的运动，但二者的治疗策略截然不同：OMD需神经科评估及靶向化学去神经支配，而长期髁突脱位需结构评估及口腔颌面外科或修复管理。尽管二者重叠明显，但其鉴别却鲜受关注。研究人员通过在《Frontiers in Neurology》发表两例初诊为OMD但肉毒毒素无效、最终确诊为长期髁突脱位的illustrative cases，探讨肉毒毒素无反应作为诊断再评估触发点的意义，并为神经科及运动障碍临床医生提供实用诊断线索。
主要关键技术方法
研究人员采用病例报告形式，选取两名具有相似诊断轨迹的患者：初诊为OMD、肉毒毒素治疗无效、后续牙科或口腔颌面评估、最终确诊长期髁突脱位。研究对象为两名女性（分别为65岁无牙颌及64岁有卒中史）。评估手段包括多学科神经系统评估、多次咬肌肉毒毒素注射记录回顾、牙科临床检查（观察面部不对称、下颌偏斜、TMJ压痛、偏心运动受限、咬合接触及言语期舌控制）、全景放射摄影（Panoramic radiography）用于观察髁突头位移及增生改变，部分患者辅以锥形束计算机断层扫描（cone-beam computed tomography）概念提及。干预措施包括手法复位尝试、双侧开放性关节结节切除术伴关节囊稳定术、高位髁突切除术伴关节盘复位及后续修复重建，并通过术前术后临床照片及影像学对比评估疗效及长期随访观察症状复发情况。
研究结果
Illustrative cases
病例1为65岁无牙颌女性，15年前出现右耳前及咬肌区疼痛伴进行性张口受限及面部不对称，近3年近乎无法闭颌、下颌右偏及言语间间歇性下颌收缩，多处就诊拟诊OMD并行多次咬肌肉毒毒素注射无改善。牙科检查示显著面部不对称、下颌右偏、双侧TMJ压痛、严重偏心运动受限及言语期异常舌控。全景片示双侧髁突头前移位超越关节结节，符合长期双侧髁突脱位，手法复位失败。因慢性脱位伴显著关节结节结构梗阻，行双侧开放性关节结节切除术伴关节囊稳定术，术后闭颌、面部不对称及下颌运动显著改善，但遗留轻度不自主下颌运动，提示可能并存肌张力障碍成分或继发性运动适应。
病例2为64岁女性，1年前卒中史，表现为下颌不对称、难获咬合接触、咀嚼及言语障碍，神经科拟诊OMD并行单次咬肌肉毒毒素注射无改善。评估示下颌右偏、面部不对称、下颌运动严重受限、无法稳定双侧咬合、言语吞咽困难及言语期异常舌运动（视为下颌移位继发而非原发性舌肌张力障碍）。全景片示左侧下颌髁突前下移位伴髁突头增生，提示长期单侧髁突脱位伴髁突增生。手法复位失败，行高位髁突切除术伴关节盘复位及修复重建，术后恢复稳定闭颌与双侧咬合，面部不对称及异常舌运动消失，长期随访无复发。
Why condylar dislocation can mimic OMD
长期髁突脱位与OMD病因迥异但临床重叠。OMD为不自主模式化肌肉收缩的神经疾患，髁突脱位为TMJ机械或解剖疾患。下颌开启及下颌偏斜型OMD最易与脱位混淆。长期脱位的固定下颌位置看似刻板，实因髁突头固定移位而非模式化肌张力激活；脱位继发的反射性咀嚼肌痉挛可模拟共同收缩，但机制为机械限制而非拮抗肌同时激活。OMD常具任务特异性、感觉诡计、溢出现象、晨起益处及变异的肌张力激活；而长期髁突脱位症状持续恒定，不受任务、时间及感觉输入影响。固定咬合紊乱、无法稳定闭颌、持续性前牙开??或单侧咬合差异及影像学髁突头移位是重要线索。
Botulinum toxin non-response as a diagnostic red flag
两例均因咬肌注射肉毒毒素无临床获益引发思考。咬肌注射无改善不应解释为排除OMD的证据，因为在下颌开启或偏斜型肌张力障碍中咬肌非常规主要靶肌，需评估翼外肌等其他肌肉，故无反应可能反映肌肉选择不当、结构性模拟或二者兼有。肉毒毒素可用于复发性或神经源性TMJ脱位（肌活动过度致反复移位），但在关节结节突出或髁突增生等结构因素导致的长期脱位中，单纯化学去神经支配难以矫正机械异常，继续注射可能延误诊治。因此，在疑似OMD中肉毒毒素无反应应视为临床红旗信号，尤其伴固定下颌偏斜、持续闭颌不能、咬合不稳、面部不对称或非典型肌张力特征时，应重新考量剂量、靶肌及结构性模拟可能。
Practical implications for neurologists and movement disorder clinicians
神经科医生关键在于何时怀疑髁突脱位。当疑似OMD伴一项以上结构警示征——固定下颌偏斜、持续不能完全闭颌、前牙开??或不稳咬合、单侧咬合差异、TMJ压痛、面部不对称或影像学疑髁突错位——应考虑牙科影像检查。若合并规范计划肉毒毒素疗效差或缺失典型肌张力特征（任务特异性、感觉诡计、溢出现象、晨起益处）时转诊阈值应更低。全景片及必要时锥形束计算机断层扫描可识别髁突移位、关节结节形态异常、髁突增生等。两例均在神经诊断及无效注射后经常规影像确立诊断，凸显在选定OMD样表现中将牙科影像整合入诊断路径的重要性。OMD与结构性TMJ病理非互斥，长期肌张力活动可致继发性TMJ症状，脱位慢性机械应力可诱导代偿性或继发性类似肌张力障碍的运动模式，需整合神经现象学、肌电图（Electromyography, EMG）、牙咬合评估及TMJ影像决定管理策略，病例1术后残留异常运动提示混合机制可能存在，需神经科、牙科及口腔颌面外科协作。
Future directions
未来研究应阐明结构性TMJ疾患在临床实践中模拟OMD的频率及预测需牙科影像的最佳临床特征。虽大样本系列描述了OMD异质现象，但量化OMD与结构性TMJ疾患病误诊的数据有限。对肉毒毒素失败的疑似OMD患者行前瞻性评估可助定义实用诊断算法。整合标准化OMD临床标准、EMG、牙科检查及TMJ成像可提高诊断准确性并减少不必要或无效治疗。
Limitations
病例未在前瞻协议下评估，无标准化OMD评分量表、EMG或盲法视频回顾，故不能完全排除细微并存肌张力障碍（尤其病例1术后轻度残留）。详细肉毒毒素记录缺失，无法判定无反应源于靶选不佳、剂量或引导不足、结构性质或联合因素。无量化的颌最大开口、咬合接触计数、验证问卷及标准化前后影像测量，结局基于临床随访及患者报告改善描述。故研究人员将肉毒毒素无反应解释为实用临床红旗信号以促发现象学、注射计划及结构性鉴别诊断重估，而非髁突脱位的诊断确证。
Conclusion（研究结论部分翻译）
长期髁突脱位可作为OMD的结构性模拟疾病出现，若诊断过程未纳入牙科及口腔颌面评估，可导致肉毒毒素治疗无效。在疑似OMD患者中，肉毒毒素治疗无反应应促使重新评估注射策略及潜在诊断，而非单独将其本身解释为诊断证据。固定下颌偏斜、闭合受限、持续性咬合紊乱、面部不对称及典型肌张力障碍特征缺失应提高对结构性模拟的警惕。早期跨学科评估及适当影像学可预防诊断延误并指导有效治疗。
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