无形却至关重要：家庭照护作为儿童苯丙酮尿症的隐性支撑体系——一项综合综述

《Systematic Reviews》：Invisible but central: family caregiving as the hidden infrastructure of pediatric PKU—an integrative review

　　

摘要

背景

苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的代谢性疾病，需要终身进行饮食管理。虽然临床稳定取决于严格的治疗依从性，但这种依从性主要依赖于家庭无偿的照顾，尤其是在儿童患者中。然而，照顾者的实际经历在概念上尚未得到充分研究，也几乎未出现在PKU相关研究中。本综合综述整合了关于儿童PKU患者照顾者负担的实证研究结果，构建了一个多层面负担结构，分析了其在结构、关系和心理层面的表现。

方法

采用Whittemore和Knafl的综合研究方法，纳入了2010年至2025年间发表的31项实证研究——其中20项为定量研究，7项为定性研究，4项为混合方法研究。只有那些涉及儿童PKU患者照顾者的研究才会被纳入，而那些以成人患者为研究对象或没有照顾者相关数据的研究则被排除。通过主题编码和轴心分析，识别出宏观（结构）、中观（关系）和微观（心理）层面的模式。方法论上的三角验证提升了分析的严谨性和概念的深度。这些研究是通过结构化的PubMed搜索（数据更新至2025年4月）以及手工文献筛选确定的。

结果

该综述共纳入31项实证研究，涉及12个国家的3000多名照顾者。

在宏观层面上，主要主题包括政策分散、照顾角色女性化以及经济不稳定。在中观层面上，存在持续的情绪不对称、日益严重的关系负担以及家庭系统中的层级化照顾模式。在微观层面上，照顾者表现出长期的情绪耗竭、道德伤害现象以及逐渐被角色完全占据的情况。总体而言，这些研究揭示了一种照顾关系生态，其中情感和身体上的照顾劳动实际上是对结构和制度性忽视的一种补偿机制。

结论

儿童PKU的家庭照顾者并非边缘的支持者，而是维持临床稳定的核心力量。然而，他们的角色在结构上缺乏支持，同时还要承受沉重的情绪负担。他们的心理社会负担会直接影响到照顾者的健康以及患儿的治疗效果。要实现可持续的PKU护理——进而也能为其他罕见和慢性儿科疾病提供更好的护理——就需要在照顾基础设施方面进行系统性投资，这并非出于善意，而是出于临床需求。在解读这些研究结果时，需考虑到不同背景的差异，以及低收入地区研究样本的不足。

系统综述注册情况

未进行注册。