致编辑：一名10岁女孩因持续一个月的进行性运动性呼吸困难、易疲劳，随后出现反复晕厥以及两次全身性强直-阵挛发作而来诊。检查显示3级指端杵状指、中心性发绀，室空气下SpO?为76%，在10升/分钟的氧气供应下升至84%，呼吸、心血管及中枢神经系统功能正常。血红细胞比容为58%，符合继发性红细胞增多症的特征。

通过结构超声心动图、胸部X光、肝功能检测以及带静脉造影的脑部磁共振成像，排除了紫绀型先天性心脏病、慢性肺病、肝肺综合征、脑静脉窦血栓形成和脑脓肿等可能病因。尽管使用了氧气治疗，患者仍存在持续性低氧，于是进行了含盐液体对比超声心动图检查，结果显示为Barzilai 4级右向左分流。肺部CT血管造影证实存在双侧多发性复杂肺动静脉畸形，其中最大的位于右下叶前基底段，由两条来自右肺下动脉的大分支供血。

肺动静脉畸形会导致缺氧血液的异常分流，进而引发慢性低氧、红细胞增多症和指端杵状指 [1]。神经系统症状则与高粘血症导致的微血管堵塞、未被发现的反常微栓子，以及慢性低氧引发的间歇性血氧饱和度下降有关 [2]。

家族史显示，患者的兄长在3个月大时因颅内出血去世，还有多名家族成员患有反复鼻出血症状。鼻内镜检查发现双侧鼻甲和咽侧壁存在毛细血管扩张。该患者符合全部四个库拉索标准——内脏动静脉畸形、有患病的直系亲属、自发性鼻出血以及黏膜皮肤毛细血管扩张——因此可确诊为遗传性出血性毛细血管扩张症 [3]。

使用Amplatzer Vascular Plug II封堵了这两条供血动脉。术后室空气下SpO?从76%上升至94%，三个月随访时仍为92%。患者在三个月后停用了左乙拉西坦，此后未再出现癫痫发作，脑电图也恢复正常；下一步计划进行分阶段左侧栓塞治疗。

对于那些心脏和脑部影像学检查正常但存在紫绀和指端杵状指、且对氧气治疗反应不佳的儿童，必须进行对比超声心动图检查。及时的栓塞治疗可以消除异常的血流动力学分流，避免严重的神经系统并发症 [4]。