安格曼综合征的临床与遗传学研究：对摩洛哥26例病例的回顾性分析

《Journal of Molecular Neuroscience》：Clinical and Genetic Insights into Angelman Syndrome: A Retrospective Study of 26 Cases in Morocco

　　

摘要

安格曼综合征（OMIM #105830）是一种罕见的神经发育障碍，由母系遗传的位于15q11.2–q13区域的UBE3A基因功能丧失所致。尽管该病的临床和分子特征在欧洲和亚洲人群中已有详细描述，但低收入和中等收入国家的相关数据仍然十分匮乏。这项回顾性研究旨在分析摩洛哥人群中安格曼综合征的临床和分子特征，并探讨基因型与表型之间的关联。研究纳入了2018年至2022年间在菲斯哈桑二世大学医院医学遗传学部门被确诊的26名经分子检测确认患有安格曼综合征的患者。分子诊断是通过甲基化特异性PCR、荧光原位杂交以及UBE3A基因测序来完成的。该研究群体中女性占比更高（61.5%），诊断时的中位年龄为5.7岁，这表明该病的诊断往往较为延迟。其核心临床特征包括智力障碍（100%）、无语言能力（96%）、癫痫发作（87%）、安格曼综合征特有的脑电图异常（87%）、共济失调（87%）以及多涎症（92%）。分子分析显示，77%的患者存在15q11.2–q13区域缺失，11.5%的患者存在印记缺陷或单亲二倍体现象，另有11.5%的患者存在UBE3A基因变异。那些母亲一方携带基因缺失的患者表现出更严重的神经系统症状。作为迄今为止规模最大的摩洛哥安格曼综合征研究群体，这项研究凸显出该病诊断延迟以及分子检测资源匮乏的问题。虽然多涎症较为常见，但这一现象应谨慎解读，因为它可能反映出严重的口运动功能障碍和吞咽障碍，而非唾液分泌增加。这些研究结果强调了在资源有限的环境中应尽早识别该病、进行全面的分子诊断，并提升患者获得遗传学服务的机会。

临床试验编号：不适用。