αs1-casein基因含量多性状BLUP提高了西班牙Palmera山羊产奶性状遗传评估的可靠性

《Small Ruminant Research》：αs1casein gene content multiple-trait BLUP improves the reliability of genetic evaluation for milk production traits in Spanish Palmera goats

　　

乳用山羊产奶性状的遗传评估通常未明确考虑主基因变异，例如αs1-casein多态性，尽管其对乳蛋白合成有实质性影响。本研究评估了引入αs1-casein基因型对Palmera山羊品种遗传评估可靠性的影响。数据集包含3,168只山羊的37,875条测试日记录，系谱中的4,342只动物，以及156只公羊的基因型。分析的性状为产奶量以及蛋白质含量和脂肪含量。将处理αs1-casein为相关性状的基因含量多性状最佳线性无偏预测模型与基线动物模型进行了比较。两模型间的遗传力均为中等且相似，范围从脂肪含量的0.19到蛋白质含量的0.31。引入基因含量增加了各性状的可靠性，总体增益从蛋白质含量的0.07%到产奶量的1.82%不等，其中公羊（3.05–4.27%）的增益高于母羊，有基因型信息的动物（5.52–9.54%）高于无基因型信息的动物，且初始可靠性低的动物（10.27–20.17%）增益更高。这些结果表明，纳入αs1-casein信息可提高Palmera品种遗传评估的可靠性。未来的研究应扩大基因型检测群体（包括母羊），以解释该位点潜在的显性效应。

一、研究背景与目的
Palmera山羊起源于加那利群岛的前西班牙时期种群，是一种以高品质奶酪制造为主要目的的乳用山羊品种。酪蛋白是乳中主要的不可溶性蛋白成分，约占乳总蛋白的80%。在乳用山羊中，αs1-casein（αS1-酪蛋白）基因具有高度多态性，其等位基因根据表达水平可分为高、中、低或无效四类。其中，A、B和C等位基因与乳中αs1-casein的高水平产生密切相关。在传统的遗传评估中，尽管主基因对产奶性状有显著影响，但往往未被明确纳入模型。将基因型信息作为固定效应纳入虽然可行，但在部分个体基因型数据缺失时该法则不再适用。为解决此问题，有学者提出了基因含量多性状最佳线性无偏预测方法，该方法将基因含量作为新性状，整合因果突变位点的基因型信息。

在低投入养殖系统中，对群体进行大规模基因分型成本高昂。研究表明，仅对遗传影响较大的公羊进行基因分型即可捕获基因组选择的大部分优势。然而，尚未有研究探讨αs1-casein基因多态性或其潜在效应在加那利山羊品种中的作用。因此，本研究旨在评估基于公羊基因型信息，利用GCMTBLUP方法将αs1-casein基因型纳入Palmera山羊遗传评估对其产奶性状可靠性的影响。该研究成果发表在《Small Ruminant Research》上，这对于提升该品种遗传评估准确性及制定标记辅助选择策略具有重要意义。

二、关键技术方法
本研究数据来源于Palmera山羊育种者协会，包含3,168只母羊在2009至2024年间记录的37,875条测试日数据，分析的性状包括产奶量、蛋白质含量（PC）和脂肪含量（FC）。系谱追溯到4,342个动物。研究人员对分布在22个羊群中的156只关键公羊进行了血液DNA提取和αs1-casein基因分型，随后利用GIBBSF90+软件通过吉布斯采样估计方差和协方差。构建了传统的单变量系谱BLUP模型作为基线，将其与GCMTBLUP模型进行比较分析。GCMTBLUP模型将等位基因A和B的基因含量作为与产奶性状相关的第二性状，通过计算预测误差方差来估计育种植的可靠性（R²）。

三、研究结果
表型值
通过对Palmera山羊产奶性状的统计分析得出，该品种乳成分营养价值高。与其他加那利或西班牙及法国品种相比，其产奶量均值较低，但蛋白质和脂肪含量更为丰富，表现出优越的奶酪加工潜力。这种差异归因于环境、营养和牧场管理等非遗传因素。

等位基因与基因型频率
对156只公羊进行基因分型发现，Palmera群体中存在A、B、E、F、N和O等位基因。其中，最常见的基因型是AB，其次为BB。等位基因频率方面，B标记为主效优势等位基因，其次是A，而未检测到C等位基因。这表明加那利品种的群体中强表达类型的等位基因（A和B）占60%以上。

遗传参数
通过对比BLUP和GCMTBLUP模型得出，两模型的方差估计高度相似，遗传力（h²）估计值中等，范围从FC的0.19到PC的0.31。这与其他西班牙乳用山羊群体水平相吻合。

αs1-casein多态性效应
利用GCMTBLUP模型评估等位基因替换效应得出，不同等位基因对Palmera山羊产奶性状表现出显著差异。等位基因A对PC和FC具有很强的正向促进作用，而B等位基因则与较高的MY相关。这表明在进行产奶性状育种时，不应单一固定某基因，需通过加权经济指数平衡不同效应。

BLUP与GCMTBLUP的可靠性比较
对比分析两种模型的可靠性（R²）得出，GCMTBLUP模型在所有性状上的平均育种植可靠性均高于经典的BLUP模型。相对于BLUP，GCMTBLUP的可靠性总体增益从PC的0.07%到MY的1.82%。如果只考虑部分子集，发现这种增益在基因型动物中显著（5.52%–9.54%）；同比雄性比雌性增益更大（3.05%–4.27%）；初始可靠性低（<0.6）的动物增益尤为显著（10.27%–20.17%）。此外，有少于20个控制后代的雄性增益提升显著，而大于20个后代的雄性改善不明显。

四、研究结论总结
本研究表明αs1-casein多态性显著影响Palmera山羊的产奶性状，明确了B等位基因增加产奶量，A等位基因改善蛋白质和脂肪含量。将αs1-casein信息整合进遗传评估能够有效分离主基因遗传效应与剩余多基因效应，从而显著提升育种植估计的可靠性。该研究支持将αs1-casein基因分型作为该品种标记辅助选择的有效工具。然而，考虑到单座位模型在捕获整基因簇遗传变异上的局限性，未来的研究建议显著扩大基因型检测动物数量，特别是加入雌性个体，以全面捕获显性效应及进一步提升产奶和奶酪加工性状遗传评估的可靠性。