摘要
早期结直肠癌的发病率正在上升，通常指50岁之前被诊断出的病例。针对35岁之前被诊断出的患者这一特定群体所进行的研究结果并不一致。我们从多中心复发性及晚期结直肠癌治疗登记系统中的连续病例中提取了前瞻性收集的数据，这些病例均为转移性结直肠癌患者。我们重点比较了35岁以下患者与其他早期发病患者（35–49岁）在人口统计学及临床病理特征上的差异，同时还将年龄较大的患者（≥50岁）作为参考组。自2015年起，当相关检测成为常规操作后，我们也对分子数据进行了分析。从2009年7月到2023年12月，我们共确定了4399例转移性结直肠癌患者，其中35岁以下的有133例（3.0%），35–49岁的有537例（12%）。每年新诊断的35岁以下转移性结直肠癌患者比例都在上升（比值比为1.07，95%置信区间为1.02–1.11）。35岁以下患者与35–49岁患者在性别、ECOG体能状态以及肿瘤初始位置方面相似。与35–49岁患者相比，35岁以下患者更常见原发性转移性疾病（79%对比70%；p=0.04）、BRAF V600E突变（32%对比10%，p<0.001）以及缺陷型错配修复肿瘤（dMMR）（9.8%对比2.8%，p=0.008）。不过，35岁以下患者与35–49岁患者在化疗使用率、肝脏切除率以及总体生存率方面并无显著差异。35岁以下患者与35–49岁患者之间存在多方面的差异，最明显的是前者具有更高的BRAF V600E突变及dMMR癌症发生率。总体而言，这些研究结果有助于更好地解读临床预后、优化筛查策略，并深入理解年轻患者中结直肠癌的发病机制。
图表摘要
利益冲突
Vanessa Wong从默克公司和赛维制药获得了演讲费用。其他作者声明没有利益冲突。
数据可用性说明
本研究使用了TRACC登记系统中的数据，这些数据的具体来源及处理方式详见第2节。如需进一步支持本研究结论的数据，可向通讯作者提出合理请求以获取。
