综述：人工智能在推动非洲分子生物学发展中的应用：综述性文章

《Molecular Genetics and Genomics》：The use of artificial intelligence in advancing molecular biology in Africa: a narrative review

　　

摘要

人工智能正在迅速成为分子生物学和精准医学的核心方法论支柱，而非洲在这一变革中具有特殊的重要性，因为该大陆拥有全球最丰富的人类基因组多样性，但在构建人工智能模型及评估标准所依赖的数据集和参考资源中，这类多样性的代表性却极为不足。这篇综述针对遗传学和基因组学领域的读者，探讨了人工智能驱动的方法已在哪些方面助力非洲分子生物学的发展，哪些方面的证据尚属初步，以及如何将技术能力转化为具有科学可靠性且公平可及的成果。文章的核心观点是，人工智能在非洲分子生物学中的作用尤为关键，不仅仅因为它能实现分析自动化，更因为它有助于挖掘非洲基因组多样性、病原体生物学以及临床相关多组学数据中的价值，而这些内容在全球范围内的模型中往往被忽视。在各个核心分子生物学领域，人工智能正在加速蛋白质结构预测、高通量变异检测与泛基因组参考序列构建、全基因组关联分析、转录组解读、药物发现以及CRISPR引导序列设计等工作的进展。诸如H3Africa、非洲基因组变异项目、H3ABioNet和H3D中心等非洲主导的举措表明，本地生成的数据集以及非洲主导的计算流程已经能够带来实质性成果，从提升变异解读精度到基于结构特征确定治疗优先级等。与此同时，仍存在诸多障碍，包括训练数据和参考基因组中非洲基因组的代表性不足、计算基础设施不均衡、跨学科培训有限、治理体系分散，以及存在人工智能带来的益处无法惠及提供数据的人群的风险。我们认为，人工智能未来在非洲分子生物学中的影响，将不取决于简单采用全球现有的工具，而在于建立由非洲主导的数据集、验证流程、治理框架以及转化路径，从而让分子生物学研究既具备科学可靠性，又能实现公平受益。展望未来，这篇综述的核心观点是，非洲独特的基因组多样性应被视为一种科学资产而非分析上的负担：要实现这一目标，就需要具有代表性的泛基因组参考序列、持续的计算能力，以及能够确保非洲人群不仅是数据来源，还能从相关研究成果中获得最大益处的治理结构。