MYT1L相关神经发育障碍中的饮食行为表型：基于标准化问卷的深入表型研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Eating behaviour phenotype in the MYT1L-related neurodevelopmental disorder: a deep phenotyping study using standardized questionnaires

　　

摘要

背景

MYT1L相关神经发育障碍（MRND）与整体运动和语言发育迟缓、智力障碍、行为问题、癫痫以及早发性肥胖密切相关。虽然有报道指出存在饮食异常，但相关情况仍不甚明确。对饮食行为特征进行系统分析对于改善诊断和管理至关重要。

方法

我们开展了一项多中心研究，纳入了21名经分子检测确诊患有MRND的法语使用者，这些患者存在超重/肥胖或饮食行为异常问题。其饮食行为由亲属通过一些在罕见肥胖研究中广泛使用的标准化问卷来描述，包括Dykens暴食症问卷（HQ）、Trousseau冲动性问卷、儿童饮食行为问卷（CEBQ）、简化版食物渴望问卷（仅适用于成人），以及用于评估饥饿感的视觉模拟量表（VAS）。在可获得数据的情况下，我们将问卷结果与使用相同工具的已有研究结果进行了对比。

结果

大多数患者都存在持续的暴食行为，HQ问卷显示他们有持续寻求食物的倾向，并且对食物有着强烈的关注。该问卷的总分平均值为25.9分，表明他们存在中度但持续的暴食倾向。CEBQ结果显示，这些患者对食物有强烈吸引力，同时饱腹感反应较弱，进食速度较快。他们表示全天都感到饥饿。在儿童中，饮食冲动行为出现的频率较低（14人中有5人，占比36%），且冲动行为与暴食严重程度之间不存在关联，这一情况与其他肥胖综合征的研究结果不同。在成人中，有62.5%的人的得分表明可能存在食物成瘾问题（FCQ-T-r≥50）。

结论

本研究描述了MRND患者中症状较为严重的亚群的饮食行为特征，表现为中度但持续的暴食、持续性的饥饿感、饱腹感受损，儿童的食物相关冲动行为较少，而成人则常有食物渴望或成瘾现象。这些发现支持采取早期、针对不同年龄群体且多学科结合的管理策略，同时也凸显出需要实施针对性干预措施，以减轻患者及其家庭的负担。