针对罕见眼病实施多层次数据战略：从国家层面到欧洲层面的方法学案例研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Launching a multi-level data strategy for rare eye diseases: a methodological case study from national to European scale

　　

摘要

由于罕见眼病的异质性、低发病率以及相关专业知识的分散，它们给临床研究和患者护理带来了独特挑战。为应对这些挑战，法国和欧洲制定了一套整合的多层次数据策略，以实现跨国家和跨国项目的结构化、可互操作的数据收集与再利用。在本文中，我们借助“宇宙飞船”的比喻来阐述这一生态系统的垂直架构，从国家基础设施到欧洲平台。宇宙飞船的底层是BaMaRa，即法国的罕见病国家登记系统，它负责在诊疗现场系统地收集核心临床数据。下一层是FREDD，这是一个专为罕见眼病设计的疾病特异性数据仓库，由SENSGENE网络在法国2030 RaReTiA项目的支持下开发。FREDD能够整合详细的表型和基因型数据，从而支持深入研究及队列构建。它与BaMaRa完全互操作，确保数据一致性并减少冗余。宇宙飞船的第三层是REDgistry，即由ERN-EYE协调管理的欧洲罕见眼病登记系统。该系统可实现跨境数据协调，并遵循FAIR原则，以促进国际研究中的数据共享和二次利用。在结构的顶端则是欧洲健康数据空间，这是一个未来的平台，将为欧盟层面的研究和政策制定提供安全、标准化的健康数据访问途径。而整个架构的核心仍是患者，其数据是该系统的基石。尽管患者并不总是积极参与数据收集，但他们始终处于每一层数据结构的核心位置。构建和维持如此复杂的基础设施需要众多利益相关方的协作，包括临床医生、研究网络、数据管理者、医院IT部门、国家机构以及欧洲各组织。这一多层次模型的成功取决于共同的标准、透明的治理机制以及所有参与方之间的持续合作。它们共同构成了宇宙飞船的推进系统，使得高质量数据能够得到结构化再利用，从而加速罕见眼病领域的研究并提升治疗水平。