波兰罕见病患者倡导组织的科研参与：介于参与与受限的协同创造之间

《BMC Health Services Research》：Research engagement of rare disease patient advocacy groups in Poland: between participation and constrained co-production

　　

摘要

背景

罕见病面临着诸多复杂挑战，包括诊断困难、治疗选择有限以及研究和护理体系分散。这些因素导致了不同社会和机构背景下的患者及其照护者在获得医疗服务、信息以及参与研究方面的不平等。在此背景下，罕见病患者倡导组织逐渐成为重要力量，它们不仅为患者和照护者提供支持，还越来越多地参与到研究中。然而，关于这些组织的科研参与情况及其组织能力的实证研究仍然有限，尤其是在中东欧地区。本研究探讨了波兰的罕见病患者倡导组织在科研及跨领域合作中的参与情况。

方法

2026年1月至4月期间，通过在线结构化问卷，对64个波兰罕见病患者倡导组织的代表进行了横断面调查。问卷涵盖了组织特征、科研参与情况、合作状况以及面临的障碍等内容，数据通过描述性统计方法进行分析。

结果

大多数罕见病患者倡导组织至少偶尔会参与科研活动，但参与程度不一，且范围往往较为有限。这类组织主要活跃在非临床研究领域，如社会研究、患者登记以及研究成果传播等方面。而在临床研究和转化研究中的参与则相对较少，但多以提供支持为主，尤其是在患者招募和照护方面。大部分组织并未主动发起科研项目，只有少数组织表现出较高的参与度。主要障碍包括资金不足、人力资源有限以及对科研流程的影响力薄弱。尽管存在这些限制，这类组织仍经常与医生开展合作，不过多为非正式合作。研究结果表明，罕见病患者倡导组织发挥着中介者和知识传递者的作用，通过为患者和照护者提供信息、支持以及参与科研的机会，部分弥补了医疗和科研体系中的结构性缺陷。研究还提出了一种受限的协同创新模式，即这类组织虽参与科研，但在科研决策和知识创造过程中融入度仍不够高。

结论

罕见病患者倡导组织在科研和知识共创中发挥着重要作用，但也受到诸多结构性限制。要提升其贡献，需要建立规范的协作框架，改善资源获取条件，开展能力建设，并让其在整个科研周期中更早、更深入地参与其中。强化这类组织的角色有助于构建更加包容且高效的罕见病领域科研体系。

临床试验编号

无。