摘要
引言/研究目的
三A综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特征为无泪症、贲门失弛缓症和肾上腺功能不全。该疾病常伴有神经系统受累，但其电生理检测结果多样。其表现出的症状往往包括肌张力增高，这可能导致与其他运动神经元疾病的诊断混淆。本研究旨在明确患儿群体中的神经系统表现及电生理检测特征，并分析其在诊断中的意义。
方法
本研究为一项横断面研究，共纳入17名经基因检测确诊的三A综合征患儿。所有患儿均接受了儿科神经科医生的神经系统检查。针对14名患儿，对其神经传导试验和同心针肌电图数据进行了系统分析，以评估其运动功能和感觉功能状况。
结果
神经系统检查显示上运动神经元损伤迹象，包括反射亢进、足底伸展反应阳性、下肢肌张力增高，以及步态异常，如脚趾着地行走和过早抬踵。部分患儿还存在周围神经病变表现，如足弓过高和远端肌肉萎缩。电生理检测结果显示以远端轴索型运动多发性神经病变为主，感觉功能受累较为少见。针肌电图显示远端肌肉存在慢性神经源性改变；不过仅有1名患儿出现肌纤维颤动电位和肌束震颤电位等主动去神经化现象。
讨论
痉挛性截瘫和反射亢进的表现在临床上可能与遗传性痉挛性截瘫相似，而远端肌肉受累则可能让人联想到运动神经元疾病。针肌电图中以慢性神经源性改变为主，且主动去神经化现象相对少见，这些都是区分三A综合征与典型运动神经元疾病的关键诊断依据。
利益冲突声明
作者声明不存在任何利益冲突。
数据可用性声明
本研究的相关数据可应相应作者的要求提供。由于隐私或伦理限制，这些数据并未公开。
