综述：基因组指标应为正式的保护威胁评估提供依据

《Trends in Ecology & Evolution》：Genomic metrics should inform formal conservation threat assessments

　　

摘要

全基因组重测序数据、相关指标以及这些指标随时间的变化趋势，可被用于为全球各保护机构制定的物种灭绝威胁等级提供依据。通过对个体基因组序列的分析，借助杂合度等关键指标，能够有效评估种群可持续性所面临的风险。基因组指标在帮助决策者确定某类受保护种群或物种应被归入何种具体的威胁类别（如“列入保护名单”或“从名单中移除”）方面，具有尚未充分发挥的潜力。为推动相关讨论，我们提出了一个通用框架，说明如何利用基因组指标来完善保护威胁评估工作。

章节节选

保护威胁评级应纳入基因组多样性评估

在保护物种的评级工作中，通常会考虑种群规模、种群动态趋势，或是可能对种群构成威胁的因素，比如栖息地丧失、入侵物种或疾病等（详见图1中的示例）。我们认为，在条件允许的情况下，基因组多样性（见术语表）也应作为一项需要被明确评估的指标，因为基因组多样性是决定生物适应能力、种群生产力等重要因素的关键要素。

基因组多样性有助于揭示与灭绝风险相关的种群特征

基因组指标能够从多方面揭示与保护生物学密切相关的重要种群特征（见表1）。例如，个体的进化适应性与其生存能力、繁殖成功率、抗病能力以及其他重要进化特征，如遗传负荷密切相关。在植物和动物中，已有大量证据表明，随着基因组多样性的增加，个体的适应性也会提升，进而带来

保护工作者可利用基因组多样性中的生物学信号

群体基因组学正在快速发展，逐步形成能够提供连续序列数据的全基因组重测序数据集，这类数据集能为基因库的特征分析提供高分辨率的见解。这类数据集的发展速度日益加快，因为它们能够：（i）区分中性基因组多样性与功能性/适应性基因组多样性；（ii）量化基因组中的纯合子比例（如纯合子序列）；（iii）检测倒位、插入/缺失等结构变异；（iv）

基因组指标仍存在未被充分利用的潜力

对于保护规划而言，评估种群的适应潜力愈发重要，比如因气候变化导致的分布范围变化，或是人类活动造成的物种死亡后的恢复情况等。那些非中性的基因变异具有保护意义，因为它们本质上与生物的适应性相关。人们通常通过统计具有优势或有害作用的等位基因数量（如错义突变、功能丧失突变等）来评估遗传压力或遗传负荷。

构建用于保护的明确基因组多样性评估框架

在表2和图1中，我们提出了一个初步的（但清晰且客观的）框架，用于将基因组多样性直接纳入保护威胁等级的评估中（比如用于决定是否将某种物种列入保护名单或从中移除）。我们认为这个尚不完善的框架可作为未来进一步优化的工作原型。

在众多有参考价值的基因组指标中，我们认为一些最简单的指标可能会最为实用。例如，结构变异往往与协同进化的基因复合体有关[77]，而

其他需要考虑的因素

虽然有一本关于减轻个人税收负担的综合性书籍可能在战略层面具有参考价值，但它不太可能为所有纳税人提供针对性的指导。同样，此处的通用结论（如表2所示）也因种种原因无法普遍适用于所有生命界的物种，比如有性生物与无性生物的差异，以及N_e与N_c之间的特殊差异等。此外，由于遗传多样性对种群变化的反应存在滞后性，因此分子层面的分析

结语

在制定与OTU风险分类相关的正式政策与流程时，一直未将明确的基因组标准纳入其中，这一做法缺乏科学依据。在我们看来，问题不在于是否应该将这些基因组标准纳入评估体系，而在于决策者应当以何种透明且一致的方式来实现这一点（详见未解决的问题部分）。基因组指标完全可以用来构建一个用于指导保护工作的评估框架。

致谢

我们感谢M. Kardos、S. Mathur和R. Waples对本论文早期版本提出的宝贵意见。DeWoody实验室的资金支持来自美国国务院的富布赖特学者计划、美国国家农业食品研究所、美国鱼类及野生动物管理局（通过印第安纳州自然资源部以及德克萨斯州公园及野生动物部门提供的资金）、德克萨斯州政府、史密斯基金会，以及西部鱼类协会等。

利益声明

J.A.D.是IUCN保护遗传学专家组的成员，但本文中所表达的观点并不一定代表该专家组或IUCN的立场。

术语表

适应潜力

指物种或种群通过可遗传的基因变化实现适应的能力。

有效种群大小（N_e）

N_e是N_c（总体种群大小）的进化学对应概念，指的是在理想状态下，具有与实际种群相同程度的遗传漂变、近亲繁殖或杂合度下降趋势的个体数量；由于世代重叠、繁殖成功率不均等因素，这一数值往往会低于实际种群规模。

基因池

指一个种群中所有的基因和等位基因的总和。

J.Y. Jeon|A.J. Mularo|N.M. Allen|E.J. Heenkenda|J.W. Bickham|A.N. Black|J.A. DeWoody

美国印第安纳州西拉法叶市普渡大学林业与自然资源系