《JCO Oncology Practice》：Impact of a Multidisciplinary Approach to Lynch Syndrome Management on Adherence to Gastrointestinal Screening Recommendations
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目的：Geisinger遗传性风险胃肠道门诊（Inherited Risk Gastrointestinal clinic, IRGI）为林奇综合征（Lynch syndrome, LS）患者提供年度多学科诊疗。研究人员比较了IRGI随访LS患者与非IRGI随
目的：Geisinger遗传性风险胃肠道门诊（Inherited Risk Gastrointestinal clinic, IRGI）为林奇综合征（Lynch syndrome, LS）患者提供年度多学科诊疗。研究人员比较了IRGI随访LS患者与非IRGI随访LS患者对推荐结肠镜及食管胃十二指肠镜（esophago-gastro-duodenoscopy, EGD）监测的依从性。方法：通过经验证的电子健康记录（electronic health record, EHR）数据查询开展研究。依据基因特异性指南判定结果告知后至2025年3月期间推荐监测的依从性；2016年前获知结果者自2016年4月起评估。采用Pearson卡方、Fisher精确、Wilcoxon秩和检验及logistic回归比较两组依从性。结果：共纳入548例LS患者，167例（30.5%）就诊IRGI，381例（69.5%）未就诊。年龄较小（比值比[odds ratio, OR] 1.03 [95% CI 1.01–1.04]; P=0.0002）或经指征性检测发现（OR 9.69 [95% CI 5.63–17.1], P<0.0001）者更易成为IRGI患者。在符合监测条件者中，IRGI组结肠镜完全依从94/127（74.0%），非IRGI组97/313（31.0%）（P<0.0001）；EGD完全依从IRGI组50/56（89.3%），非IRGI组61/149（40.9%）（P<0.0001）。整体队列中，IRGI就诊独立预测结肠镜（OR 7.40 [95% CI 4.07–14.0], P<0.0001）与EGD（OR 7.32 [95% CI 2.92–21.2], P<0.0001）依从。结论：就诊IRGI与LS患者更高指南依从性相关，仍需进一步措施提升就诊率或改善非就诊患者依从性。
研究背景与问题提出
林奇综合征（Lynch syndrome, LS）是一种遗传性肿瘤易感综合征，显著提升结肠、尿路上皮、结直肠外胃肠道及妇科肿瘤风险，美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network, NCCN）指南推荐按基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）与年龄启动并定期行结肠镜及食管胃十二指肠镜（esophago-gastro-duodenoscopy, EGD）监测。LS患者需遗传咨询、消化内科、妇科、泌尿科等多专科纵向协作，且指南随基因、年龄、家族史个体化调整，导航复杂。虽慢病与肿瘤生存者已有成熟照护模式，但健康携带者风险协调存在缺口。Geisinger于2016年4月设立Inherited Risk Gastrointestinal clinic（IRGI），以多学科团队年度随访、同日结肠镜/EGD协调NCCN推荐，本研究旨在验证IRGI就诊是否提升监测依从。论文发表于《JCO Oncology Practice》。
主要技术方法与队列
研究人员基于Geisinger整合医疗系统EHR，筛选2022年12月31日前确诊、成年（≥18岁）、居 catchment 区内LS胚系致病/可能致病 variant 患者548例，分IRGI（≥1次初诊，n=157有效）、非IRGI（n=381）及退出组（n=10排除）。监测资格按最宽松NCCN（MLH1/MSH2自25岁每2年结肠镜、MSH6/PMS2自35岁每3年、40岁起每5年EGD）界定主分析，最严版本作敏感性分析；依从窗口自2016年4月或结果告知日起算至2025年3月，结肠癌诊断后暂停3年，全结肠切除者免结肠镜评估。EHR查询经20%图表抽查验证；社会决定因素（social determinants of health, SDoH）由邮编关联2022美国社区调查推断收入、失业率、学士比。统计用Wilcoxon、χ2/Fisher及多变量logistic回归（Bonferroni校正0.0003），R 4.4.1完成。
研究结果
引言部分已述LS风险与IRGI设立即背景。
方法部分确立EHR队列、依从窗口算法与回归框架。
结果-人口学：IRGI患者结果告知年龄均数43.17岁（非IRGI 54.17，P<0.0001），指征性检测占比65.6% vs 13.4%（P<0.0001），高外显基因（EPCAM/MLH1/MSH2）比例更高，随访时长6.1 vs 4.8年。logistic显示年龄越小（OR 0.97/年）、指征性检测（OR 9.69）独立预测IRGI就诊。
结果-依从性：符合结肠镜窗口者IRGI 127例、非IRGI 313例，完全依从74.0% vs 31.0%，无检查率11.0% vs 54.0%；EGD符合者56 vs 149例，完全依从89.3% vs 40.9%，无检查10.7% vs 59.1%。≥2窗口结肠镜亚组完全依从58.2% vs 10.4%；最严指南下结肠镜56.2% vs 17.2%、EGD 83.3% vs 30.9%，方向不变。
结果-回归：调整年龄、性别、基因、随访年、检测方式、距离、失业率等后，IRGI就诊对结肠镜完全依从OR 7.40（4.07–14.0）、EGD OR 7.32（2.92–21.2），最严定义与多窗口亚组仍显著（结肠镜OR 5.79与6.10）。
讨论与结论翻译
讨论指出，随着基因组风险检出增加，多学科诊所（multidisciplinary clinic, MDC）在慢病与肿瘤已证改善协调与结局；IRGI约覆盖30% LS患者，指征性检测者因个人/家族史与遗传咨询更易转介，年轻者因合并症少而优先。IRGI年访模式使10年间仅10例退出，体现纵向价值。但MDC资源重、并非全员参与，非IRGI组依从低于文献报道，需辅以数字工具、患者导航、移动监测。局限含NCCN年度微调未全捕、外院操作低估、COVID-19择期中断、人群以白人非拉丁为主、SDoH邮编推断误差、未评妇科/泌尿依从与肿瘤结局。
结论原文浓缩：Attending IRGI was associated with higher adherence to surveillance guidelines among individuals with LS. Additional efforts are required to increase clinic attendance or otherwise improve adherence among patients with LS. 译为：就诊IRGI与LS个体更高监测指南依从性相关；需额外举措提升诊所就诊率或以其他方式改善LS患者依从性。
