《Children》：The Role of Fetal MRI in the Evaluation of Ventriculomegaly: A Scoping Review
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背景/目的：尽管高质量证据有限，胎儿磁共振成像（MRI）正越来越多地用于检出胎儿脑部异常。常见异常——脑室增宽——典型体现了应用胎儿MRI进行神经发育预后评估所面临的挑战。方法：本范围综述遵循JBI指南。研究人员在无检索限制条件下检索了4个电子数据库。纳入标准
背景/目的：尽管高质量证据有限，胎儿磁共振成像（MRI）正越来越多地用于检出胎儿脑部异常。常见异常——脑室增宽——典型体现了应用胎儿MRI进行神经发育预后评估所面临的挑战。方法：本范围综述遵循JBI指南。研究人员在无检索限制条件下检索了4个电子数据库。纳入标准为包含原始数据、胎儿MRI显示脑室增宽，并报告临床检查、管理措施或胎儿结局的研究。研究人员进一步对病例层级数据开展了描述性数值汇总以及数据驱动的双变量和多变量分析。结果：共纳入345项研究（1027例病例，121个队列）。胎儿MRI实施时的平均孕周为28周。与超声（US）相比，胎儿MRI在60.1%的病例中提供了额外或不同的影像学发现。其结果与新生儿MRI在52.8%的病例中存在差异。不同影像学模式之间的不一致性自1986–2025年间呈增加趋势。约69.1%的胎儿为活产，28.9%妊娠被终止，1.9%发生宫内死亡。重度脑室增宽后新生儿期神经外科干预较为常见（36.7%）。神经发育问题较为常见（63.5%），尤其是在胎儿MRI检出附加脑异常时更为显著（OR 6.40，95% CI 4.02–10.2，p < 0.001）。结论：在结合其他检查的前提下，胎儿MRI可能有助于胎儿脑室增宽的神经发育预后判断。现有证据质量不一，报告方式差异较大，且主要依赖回顾性研究和非标准化结局指标。未来需要长期前瞻性研究。
1. 引言
胎儿脑部异常是多种常见神经发育障碍的重要病因。胎儿磁共振成像（MRI）自20世纪80年代兴起，被视为能够在高风险妊娠中识别细微脑异常的敏感且特异的影像学工具。尽管相关临床应用迅速扩展，但关于胎儿MRI判读、尤其是其在神经发育结局预测中的高质量证据仍然有限。现有研究显示，胎儿MRI相较超声（US）具有较好的诊断一致性，并可能提供额外临床信息，但其所发现异常如何转化为围产期管理与预后判断，仍存在明显不确定性。
文章指出，与产后影像或临床结局相比，胎儿MRI的诊断准确性估计差异较大。其可靠性可受孕周、成像技术、放射科医师经验及疾病病理生理过程等多重因素影响，因此在真实世界场景中，尤其是在神经发育结局预测方面，其实际价值尚未完全明确。脑室增宽（VM）是胎儿MRI最常见的检查指征之一，约影响1%的胎儿，也是产前咨询中最具代表性的复杂情形之一。由于VM具有显著异质性，神经解剖学、遗传学及感染学的综合评估均对预后具有重要意义。虽然超声评估的VM严重程度与神经发育结局及出生后神经外科干预相关，但胎儿MRI所提供的更丰富神经解剖细节能否独立提升预后判断能力，仍具有争议。本文旨在系统梳理胎儿MRI在胎儿VM的检查、管理和预后中的作用及证据空白。
2. Materials and Methods
本研究采用范围综述方法，依据JBI框架、Arksey和O’Malley框架，并遵循PRISMA规范开展。研究人员之所以采用范围综述，是因为该方法适合整合大量新兴证据并识别知识缺口。研究于2025年5月18日检索Medline、PubMed、Embase和Maternity and Infant Care数据库，不设检索限制，关键词围绕脑异常、脑室增宽、胎儿/妊娠及磁共振成像（MRI）展开。
纳入研究须满足以下条件：研究对象为接受MRI检查且显示VM的人类胎儿；研究报告至少一项与检查、管理或结局相关的临床信息；并以英文发表。排除文献包括综述、摘要、海报、会议论文以及仅讨论影像表现而缺乏临床背景的文章。文献筛选由两名研究者独立完成，分歧通过讨论解决。为避免重复计数，研究人员通过研究中心、临床场景、作者及患者特征等进行交叉核对。数据提取以个体病例为主，若文献细节不足，则采用队列汇总数据。统计分析使用IBM SPSS Statistics 29，开展双侧双变量分析、多变量Logistic回归，并对研究类型和发表年份进行校正。对于未明确说明严重程度的VM，采用母胎医学会（SMFM）指南进行编码；若不同影像所报告发现完全兼容，则定义为“影像学一致”。
3. Results
3.1. Evidence Sources and Study Characteristics
初始检索获得1478项研究，最终纳入345项。纳入研究自1986年4月起发表，包含1027例个体病例和121个队列，总计7192例在胎儿MRI上显示VM的胎儿。研究设计以回顾性为主，共294项，前瞻性研究46项，提示当前证据体系高度依赖观察性、尤其是回顾性资料。纳入研究来自40个国家，美国发表数量最多，其次为法国、意大利、中国、以色列和英国。患者人口学资料报告并不一致，反映出当前文献在基础临床信息完整性方面存在不足。
3.2. Fetal MRI Findings
已报告的胎儿MRI多采用1.5T扫描仪及T2加权序列。个体病例的平均检查孕周为28.3周，整体上未随发表年份显著变化，但未报告MRI检查孕周的研究比例随时间增加。VM最常见为轻度，但文献中所报告的严重程度整体随时间增加。虽然越来越多研究对VM严重程度进行分类，但所采用定义并不统一，仅少数研究明确采用SMFM标准，大多数未说明判定依据，显示该领域在疾病表型标准化方面仍较薄弱。
合并脑异常的VM比孤立性VM更常见，且其报告比例随时间上升。胎儿MRI与超声之间约60%存在不一致，且这种不一致在发表年份推移中呈增加趋势。不过，同时也有越来越多研究未提供足够细节以判断两者是否一致。另有少数病例和队列报告了胎儿期后续MRI，主要用于宫内脊柱裂修补术后或其他侵入性操作后的随访，提示序贯胎儿MRI在产前干预监测中的应用正在出现。
3.3. Other Investigations
3.3.1. Genetic Investigations
在个体病例中，592例接受了遗传学检测，且检测实施概率随时间增加，但仅137例明确报告了遗传咨询。约三分之一病例检出致病性或可能致病性变异，且此类阳性结果报告随时间显著增加，可能反映遗传检测技术进步及检测策略变化。队列层面上，部分研究以遗传学分析正常作为纳入标准。核型分析最常见，其次为染色体微阵列分析，其他遗传检测方式较少。不同检测方法的实施时点并不一致，核型与微阵列多在产前进行，而基因panel更多在产后完成。整体来看，遗传学检测已成为VM综合评估中的关键组成部分。
3.3.2. Congenital Infections
感染性病因在个体病例中检出率相对较低，主要包括巨细胞病毒（CMV）、寨卡病毒以及其他TORCH或病毒性感染。感染检出率随时间增加，但检测实施比例相对稳定，提示分子诊断手段尤其是聚合酶链式反应（PCR）技术进步可能提高了病因识别能力。队列资料同样显示，多数研究会进行TORCH筛查，且部分将阴性结果作为纳入条件。感染学评估虽然总体阳性率不高，但在VM病因学鉴别中仍具有不可忽视的价值。
3.4. Pregnancy Management and Outcomes
3.4.1. Prenatal Interventions
共有39例胎儿在MRI后接受产前干预，包括脑脊液（CSF）分流、脊柱裂修补、双胎输血综合征（TTTS）处理、羊水减量术及膀胱-羊膜腔分流等；另有少量药物治疗用于贫血、凝血障碍、先天性感染或室上性心动过速（SVT）。队列资料中，产前干预也以脊柱裂修补最常见。该结果表明，胎儿MRI不仅用于诊断补充，也逐渐参与产前治疗路径中的病例选择和疗效评估。
3.4.2. Pregnancy Outcomes
在报告妊娠结局的964例中，667例为活产，279例为终止妊娠，18例为宫内死亡。活产率随时间无显著变化，但文献对妊娠结局的报告反而趋于减少。分娩中位孕周为37周。胎儿MRI影响了135例的分娩方案及74例的出生后管理。出生后死亡率为11.2%，提示此类胎儿总体围产风险较高。尸检资料报告较少，但与胎儿MRI不一致的情况并不少见，包括发现额外异常、未证实VM或未识别肿块性病变等。
孤立性VM较合并其他脑异常者更易获得活产。研究还发现，较早孕周接受MRI的胎儿活产率较低，这种关联主要由终止妊娠比例差异驱动，而非宫内死亡所致。结果提示，影像学发现、检查时点以及终止妊娠决策之间可能存在复杂关联。
3.5. Postnatal Imaging
出生后共有335例接受MRI、132例接受经颅超声、50例接受CT。52.8%的新生儿MRI结果与胎儿MRI不同，其中大多数为新发现异常，少数则未能证实胎儿MRI所示中枢神经系统（CNS）异常。就VM严重程度而言，胎儿与新生儿MRI在多数病例中仍具有一致性，但可见部分病例在出生后出现VM消退或进展。胎儿与新生儿MRI之间的不一致率未随时间显著变化，也与胎儿MRI检查孕周无明确相关。整体上，这提示胎儿期与出生后病变演变持续存在，单次胎儿影像对于最终结构表型的代表性有限。
3.6. Postnatal Neurosurgical Intervention
共120例胎儿在出生后需要至少1次神经外科干预，最常见为脑室分流、脑室造口、囊肿或脑室开窗以及脉络丛烧灼。干预率未见明显时间趋势，但与VM严重程度显著相关：重度VM及更大的脑室径线更可能接受神经外科治疗。孤立性与非孤立性VM之间在干预需求上无显著差异。队列资料同样显示，脑脊液分流和脊柱裂修补是最常见的出生后外科处理方式。由此可见，VM严重程度对出生后治疗负担具有较强提示意义。
3.7. Neurodevelopmental Outcomes
仅45项研究采用经验证的标准化工具评估神经发育结局，常用量表包括Bayley婴幼儿发展量表、Ages and Stages Questionnaires、Denver发育筛查测验及Wechsler学前和小学智力量表。随访年龄差异显著，中位随访时间为14个月。个体病例中，408例报告了神经发育结局，其中149例发育正常，占36.5%；提示神经发育问题总体较常见。具体问题以运动障碍和癫痫最常见。胎儿MRI显示合并其他脑异常者出现异常神经发育结局的风险显著增高，OR为6.399；更严重的VM也与不良神经发育结局相关。队列资料进一步显示，异常结局涉及运动、认知/语言、视觉、听觉损害及癫痫等多个维度。尽管如此，由于评估工具、随访时长和报告方式不统一，现有结论仍需谨慎解释。
4. Discussion
作者认为，该研究是目前关于胎儿MRI在VM中作用的较为全面总结。综合结果显示，胎儿MRI常能提供超声之外的额外或不同信息，且在重度VM中与出生后神经外科干预相关，在合并脑异常时与较差神经发育结局相关，因此可作为神经发育咨询的辅助工具。然而，胎儿MRI与新生儿MRI及尸检之间一致性并不理想，多数差异源于出生后MRI发现了额外异常，这提示病变可能随孕周和出生后发育持续演变，也说明纵向评估的重要性。
文章进一步指出，胎儿MRI的最佳检查孕周仍缺乏充分研究，而这一问题与终止妊娠的法律、社会文化背景密切相关。研究同时强调，不良神经发育结局在胎儿VM中较常见，特别是MRI发现附加脑异常时更为明显，提示胎儿MRI可能为临床医师与家庭讨论长期结局提供更丰富信息。遗传学检测和感染学检测在VM综合评估中也占据重要位置，而序贯胎儿MRI正逐步被用于产前手术随访。
作者还系统总结了现有文献的局限性：其一，研究类型以回顾性观察研究为主，偏倚风险较高；其二，关键临床特征和结局报告不充分，尤其神经发育结局缺失严重；其三，结局评估工具及VM严重程度定义均缺乏统一标准，导致跨研究比较困难。基于上述问题，作者认为未来需开展采用现代影像与遗传技术的长期前瞻性研究，并建立更规范的数据报告体系，以更准确界定胎儿MRI在VM预后分层中的地位。
5. Conclusions
本范围综述提示，胎儿磁共振成像（MRI）在胎儿脑室增宽（VM）的预后评估中可能具有一定作用，尤其适合作为遗传学检测等其他工具的补充。胎儿MRI常可发现与超声（US）不同的影像信息，而附加脑异常与不良神经发育结局相关，这些发现支持其在产前咨询中的应用价值。不过，目前证据质量参差不齐，且仍存在关于最佳检查时机及精细化神经发育预后预测能力等关键未决问题。因此，在现阶段，胎儿MRI更适宜被审慎地纳入受VM影响妊娠的综合咨询框架之中，而非单独作为决定性预后工具。
