结合图像表型分析的大规模全基因组关联研究，揭示了紫苏种子性状的基因位点及相关标记

《BMC Plant Biology》：Large-scale GWAS integrated with image-based phenotyping reveals loci and trait-associated markers for Perilla frutescens seed traits

　　

摘要

背景

紫苏（Perilla frutescens）是东亚地区一种重要的油料作物，具有较高的营养价值和经济价值。种子大小和种皮颜色是影响产量、油质以及市场接受度的关键农艺性状。然而，由于种群规模较小以及表型分析的通量较低，目前针对紫苏的遗传学研究仍然受到限制，这影响了其在育种中的应用。

研究结果

本研究在493个紫苏样本中开展了大规模的全基因组关联分析，结合了高通量的图像表型分析技术。研究人员测量了种子的形态特征，如面积、周长和长度，以及颜色特征（RGB值）。通过测序法获得了高质量的单核苷酸多态性数据集，随后使用四种统计模型（普通线性模型、混合线性模型、FarmCPU和BLINK）进行了全基因组关联分析。最终共发现了44个与性状相关的显著SNP关联，对应20个独特的SNP，因为有些SNP（位于6号、10号、15号和17号染色体上）与多种相关性状存在关联。基于连锁不平衡的分析表明，这些SNP可能与苯丙烷代谢和碳水化合物代谢途径相关的基因有关。在关键基因中还检测到了可能改变蛋白质结构的变异，包括非同义突变和终止密码子突变。在SNP峰值附近开发的切割放大多态性序列标记能够区分不同等位基因组的表型差异，证明了其在性状鉴别方面的有效性。

结论

这是首次在紫苏中开展结合图像表型分析的大规模全基因组关联研究，为标记辅助选择提供了具有应用潜力的候选dCAPS标记，不过还需在独立的育种群体中进行验证。这些研究成果为紫苏的分子育种和品种改良提供了宝贵的遗传资源及实用的研究框架。