大规模基因组数据的快速且低成本可视化

《BMC Bioinformatics》：Fast and inexpensive visualization of genome collection at scale

　　

摘要

背景

利用序列数据研究病毒的遗传进展和谱系是病毒基因组研究领域的核心内容。随着可公开获取的基因组序列数量大幅增加，那些用于大规模数据分析的工具，尤其是具有直观可视化功能的工具，在揭示病毒谱系的时空演化及多样性方面发挥着重要作用。现有的基因组数据分析方法通常依赖多序列比对和系统发育分析，这使得新序列的整合在计算上成本高昂。这类方法往往不考虑元数据信息，通常使用候选序列之间的全局距离度量标准。我们提出了BOVIZ，这是一种快速且成本低廉的方法，可用于大规模基因组集合的丰富可视化。BOVIZ利用候选序列中的变异特征，采用一种创新的“变异袋”方法，将高维的变异特征向量映射到二维空间中，从而有效捕捉序列间的相似性或差异性。BOVIZ避免了昂贵的多序列比对和系统发育分析需求，使得新序列能够高效整合，同时可在普通桌面设备上更快地可视化大规模序列。此外，BOVIZ还支持多种过滤器，包括元数据过滤器以及感兴趣的基因组区域选择功能，从而能够实时捕捉局部的相似性和差异性。我们使用SARS-CoV-2病毒基因组数据集，对BOVIZ与最先进的可视化方法进行了大量对比测试。

结果

在捕捉序列间的相似性和多样性方面，BOVIZ的表现始终优于其他方法，能够更出色地展示病毒的时空演化及分支演化情况。它能够将SARS-CoV-2的不同谱系有效区分成不同的簇，展示奥密克戎等特定亚谱系的演化过程及其变异模式，还能呈现SARS-CoV-2德尔塔变异株内的潜在子簇结构。

结论

BOVIZ是一种高效的基因组监测可视化工具，它以快速且可扩展的方式提供关于基因组结构的关键信息，从而弥补了那些需要大量计算资源的深度分析方法的不足。

背景

利用序列数据研究病毒的遗传进展和谱系是病毒基因组研究领域的核心内容。随着可公开获取的基因组序列数量大幅增加，那些用于大规模数据分析的工具，尤其是具有直观可视化功能的工具，在揭示病毒谱系的时空演化及多样性方面发挥着重要作用。现有的基因组数据分析方法通常依赖多序列比对和系统发育分析，这使得新序列的整合在计算上成本高昂。这类方法往往不考虑元数据信息，通常使用候选序列之间的全局距离度量标准。我们提出了BOVIZ，这是一种快速且低成本廉的方法，可用于大规模基因组集合的丰富可视化。BOVIZ利用候选序列中的变异特征，采用一种创新的“变异袋”方法，将高维的变异特征向量映射到二维空间中，从而有效捕捉序列间的相似性或差异性。BOVIZ避免了昂贵的多序列比对和系统发育分析需求，使得新序列能够高效整合，同时可在普通桌面设备上更快地可视化大规模序列。此外，BOVIZ还支持多种过滤器，包括元数据过滤器以及感兴趣的基因组区域选择功能，从而能够实时捕捉局部的相似性和差异性。我们使用SARS-CoV-2病毒基因组数据集，对BOVIZ与最先进的可视化方法进行了大量对比测试。

结果

在捕捉序列间的相似性和多样性方面，BOVIZ的表现始终优于其他方法，能够更出色地展示病毒的时空演化及分支演化情况。它能够将SARS-CoV-2的不同谱系有效区分成不同的簇，展示奥密克戎等特定亚谱系的演化过程及其变异模式，还能呈现SARS-CoV-2德尔塔变异株内的潜在子簇结构。

结论

BOVIZ是一种高效的基因组监测可视化工具，它以快速且可扩展的方式提供关于基因组结构的关键信息，从而弥补了那些需要大量计算资源的深度分析方法的不足。