α-甘露糖苷贮积症患者的生活质量与照护者负担：一项国际调查

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Quality of life and burden of caregivers of patients with alpha-mannosidosis: an international survey

　　

摘要

背景

本研究旨在评估患有α-曼尼糖贮积症的患者的护理者的生活质量随时间的变化情况。该病是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，会引发多系统功能衰退。研究向10岁及以上患者的护理者发放了国际在线调查问卷，其中包含视觉模拟量表（VAS，评估5年前及当前的情况），以及多项选择题和开放性文本问题。调查内容涉及五个方面的生活质量：身体健康、心理健康、家庭与社会生活、与伴侣/家人/朋友的关系，以及工作或学习能力。

结果

共分析了来自16个国家的43份护理者回复。这些护理者负责照顾43名患者：16名未接受治疗的患者，6名接受了异体造血干细胞移植的患者，以及21名正在接受酶替代疗法的患者。与参与调查前的5年相比，接受酶替代疗法和造血干细胞移植的患者的护理者的身体健康状况略有改善（VAS评分的平均变化分别为?0.1±2.8和?0.2±1.2），而未接受治疗患者的护理者的身体健康状况则略有下降（+0.7±0.9）。接受造血干细胞移植的患者的护理者的心理健康状况有所改善（?1.0±4.7），而接受酶替代疗法和未接受治疗患者的护理者的心理健康状况则保持稳定或有所恶化（酶替代疗法组：0.0±2.3；未接受治疗组：+1.4±1.9）。接受造血干细胞移植的患者的护理者的家庭与社会生活状况有所改善（?1.0±3.5），而接受酶替代疗法和未接受治疗患者的护理者的这一状况则略有下降或恶化（酶替代疗法组：+0.1±2.3；未接受治疗组：+1.1±1.4）。接受酶替代疗法和造血干细胞移植的患者的护理者的关系状况略有改善（均为?0.2），而未接受治疗患者的护理者的这一状况则有所恶化（+1.3±1.7）。此外，接受酶替代疗法和造血干细胞移植的患者的护理者的工作或学习能力也有轻微提升。

结论

由于各子组规模较小，且接受造血干细胞移植、酶替代疗法的患者与未接受治疗的患者在年龄上存在差异，因此无法确定疾病改良治疗与护理者生活质量之间的因果关系。但在5年的研究期内，接受酶替代疗法或造血干细胞移植的患者的护理者的生活质量总体保持稳定或有所改善。相比之下，未接受治疗患者的护理者在身体健康、心理健康、社会生活及人际关系等各个方面的生活质量均持续恶化。这些结果表明，能够获得疾病改良治疗可能有助于缓解护理者生活质量的下降，因此，在对α-曼尼糖贮积症患者进行治疗的同时，有必要定期评估护理者报告的生活质量状况，并为其提供相应支持。