摘要
背景
随着生物标志物的发展，识别出患有突触核蛋白病的高风险个体变得越来越可行。然而，在不同诊断群体和文化背景下，如何告知疾病风险这一问题的伦理和实际层面仍未得到解决。
研究目的
本研究旨在在一个大型非西方国家登记系统中，调查患有孤立性/特发性REM睡眠行为障碍的个体，以及后来患上帕金森病或多系统萎缩症的个体，对于未来突触核蛋白病风险告知的态度。
研究方法
这项全国性调查研究了来自土耳其28个运动障碍和睡眠中心的参与者。研究人员通过面对面方式发放问卷，了解他们对风险告知、进一步检测以及参与临床试验的态度。数据通过列联表和回归模型进行分析，结果遵循《调查研究报告共识检查表》（CROSS）指南进行呈现。
研究结果
在1385名参与者中（1039名帕金森病患者，107名多系统萎缩症患者，239名孤立性/特发性REM睡眠行为障碍患者），后者对风险告知的支持率最高，为88.3%，高于帕金森病患者的64.4%和多系统萎缩症患者的51.9%。而在没有能够改变疾病进程的治疗手段的情况下，支持率有所下降，为3–8%。孤立性/特发性REM睡眠行为障碍患者更愿意接受进一步检测，但参与临床试验的意愿较低，为31.8%，低于帕金森病患者的45.3%和多系统萎缩症患者的48%。多系统萎缩症患者最担心心理方面的影响。男性对风险告知和参与试验的态度更为积极，而年龄较轻、受教育程度较高的参与者则更倾向于进一步检测。
结论
在不同类型的突触核蛋白病以及不同人口统计学特征的人群中，人们对风险告知的态度存在显著差异。针对不同文化和诊断情况制定相应的告知策略，对于招募试验参与者以及提供以患者为中心的护理服务至关重要。
声明
伦理合规声明：该研究已获得伊斯坦布尔大学塞拉赫帕萨医学院伦理委员会的批准。所有研究流程均遵循《赫尔辛基宣言》的要求，所有参与者在参与研究前都签署了书面知情同意书。我们确认已阅读该期刊关于伦理出版相关问题的规定，并保证本研究符合这些准则。
数据可用性声明
本研究的相关数据可向通讯作者索取。由于隐私或伦理方面的限制，这些数据并未公开。
