基于540个高覆盖率全基因组序列构建的虹鳟多群体全基因组变异与基因填充资源

《Scientific Data》：A multi-population genome-wide variant and imputation resource for rainbow trout derived from 540 high-coverage whole-genome sequences

　　

摘要

基因型推断是一种高效的方法，可用于实现全基因组范围的密集基因分型，但在虹鳟鱼（Oncorhynchus mykiss）中的应用效果一直受到缺乏全面的多群体全基因组变异及推断资源的限制。在此，我们推出了TroutHap，这是一种多群体全基因组变异及推断资源，它基于540个高覆盖度的全基因组序列（覆盖度约为12.58×）构建，这些序列来自不同的地理区域和育种背景，主要分布于北美、欧洲和中国。我们共识别出16,408,551个高可信度的单核苷酸多态性，并将它们整合到涵盖全部30对染色体的统一全基因组变异图中。利用这一资源，我们在模拟的低覆盖度测序深度下对基因型推断进行了测试。在1×的测序深度下，基因型推断的准确率可超过90%，而超过2×的测序深度则无法带来更大的提升。此外，我们还使用一个包含57,000个SNP的公共数据集进行了跨平台验证，以评估该资源与基于阵列的基因分型数据的兼容性，经过点位级过滤后，基因型一致性为80.5%，基因型准确率为71.9%。TroutHap作为开放式的社区资源对外发布，其中包含了高可信度SNP点位列表、具有代表性的染色体级变异文件、代表性的推断基因型文件、元数据表、验证总结以及可重复执行的工作流程输出结果。该数据集可为虹鳟鱼的低覆盖度测序推断、基于SNP阵列的基因型整合以及后续的基因组分析提供可重复使用的资源。