欧洲罕见癌症的分子分型与治疗途径

《Nature Communications》：Molecular profiling and access to treatment for rare cancers in Europe

　　

摘要

Arcagen是一项临床研究，旨在利用EORTC-SPECTA平台以及EURACAN ERN网络，对欧洲各地罕见成人实体瘤的分子特征和临床特征进行全面分析，这些肿瘤涵盖11个类别：肉瘤、妇科肿瘤、泌尿生殖系统肿瘤、胃肠道肿瘤、神经内分泌肿瘤、头颈肿瘤、胸部肿瘤、皮肤及眼部肿瘤、中枢神经系统肿瘤以及口腔黏膜肿瘤。该研究共纳入1235名晚期患者，其中893名患者可用于分子特征分析，以便为其提供个性化治疗。在11个不同类别的肿瘤中，69.4%（620/893）的患者存在可指导治疗的突变，其中93名患者（占具有可指导治疗突变的620名患者的15%）接受了靶向治疗或免疫疗法。未接受治疗调整、转为靶向治疗或免疫疗法的患者群体的中位总生存时间分别为1.1年、3.3年，而接受免疫疗法的患者则尚未达到中位生存时间。在欧洲范围内，罕见实体瘤的分子变异普遍且种类繁多，同时在获得个性化医疗方案方面也存在显著差异。