摘要
不宁腿综合征（RLS）及类似RLS的症状在帕金森病（PD）中较为常见，但这种临床重叠是源于共同的生物学机制还是症状表现上的相似性，目前尚不确定。我们对17名未接受药物治疗的RLS患者以及60名帕金森病患者的外周血单核细胞RNA测序数据进行了探索性比较分析，这些帕金森病患者大多正在接受多巴胺能药物治疗。由于这两个研究组的数据来自不同的数据库，且没有纳入健康对照组，因此所有研究结果都被视为帕金森病与RLS之间的差异，而非特定疾病的改变。差异表达分析和通路分析显示，两组在转录组层面存在显著差异。在帕金森病中表达相对较高的基因与多巴胺代谢、四氢生物蝶呤功能、铁转运、氧化应激以及炎症信号传导相关，而RLS患者中表达相对较高的基因则与铁/铁死亡相关功能、GPCR介导的信号传导、突触调节以及昼夜节律相关通路有关。这些结果表明，外周血转录组分析有助于为帕金森病中类似RLS症状的生物学异质性提出假设。然而，由于治疗情况不平衡、研究组间差异、批次效应干扰、缺乏健康对照组，以及使用外周血单核细胞作为外周组织，这些研究结果仅可作为假设生成依据，还需进一步独立验证。
