在巴基斯坦建立遗传性代谢紊乱疾病登记系统

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Developing a rare disease registry for inherited metabolic disorders in Pakistan

　　

摘要

背景

由于数据系统不完善、监测力度不足以及诊断资源有限，巴基斯坦的遗传性代谢紊乱疾病一直未能得到充分认识和报告。我们旨在建立一项针对这类疾病的持续登记系统，以便在遗传多样性高且近亲结婚率高的人群中收集结构化的流行病学、临床及生化数据。

方法

该登记系统在巴基斯坦阿迦汗大学医院的生物化学遗传学实验室建立，于2024年至2026年3月期间实施。首先对2013年1月以来的病例进行回顾性整理，随后开始实时收集前瞻性数据。通过结构化的病例报告表以及关联的实验室记录来收集人口统计学、临床和生化数据。通过预设指标来监测登记系统的运行情况，包括病例数量、诊断类别数量等；同时通过三次审计、12轮员工培训以及数据来源验证来评估数据质量。

结果

从2013年1月至2026年3月，该登记系统共收录了3,880例独特病例，涵盖了巴基斯坦所有四个省的59种不同类型的遗传性代谢紊乱疾病。有66.5%的病例存在父母近亲结婚的情况（n?=?2,584）。其中最常见的疾病为甲基丙二酸尿症（n?=?555）、生物素酶缺乏症（n?=?287）以及尿素循环障碍（n?=?218）。最终的数据字典包含14个类别和384个常见数据元素。通过12轮培训及定期审计等质量控制措施，数据准确性和完整性从60%提升到了96%，从而实现了登记系统的顺利整合。在数据收集工具的测试中，人口统计学和临床数据领域的完整率超过了90%。

结论

这是巴基斯坦首个针对遗传性代谢紊乱疾病的登记系统，它为了解这类疾病的患病情况及其范围提供了结构化且质量有保障的流行病学数据支持。该登记系统为改善诊断水平、优化服务规划、制定相关政策以及未来开展多中心罕见病研究奠定了基础。

临床试验编号

不适用。