综述：孕前及孕期遗传性疾病分子诊断技术的发展

《Current Issues in Molecular Biology》：Technological Advances in Molecular Diagnostic Methods for Hereditary Diseases in Preconception and Prenatal Settings

　　

摘要

对遗传疾病的精准预防和控制是公共卫生的重要挑战。本文系统回顾了过去五年中在孕前、植入前及产前各个阶段分子诊断技术的发展进展。在孕前阶段，下一代测序技术已成为携带者筛查的核心手段，而长读长测序则显著提升了复杂变异的检测能力。在植入前阶段，研究越来越注重无创植入前基因检测，通过母体污染量化算法和深度学习模型来解决DNA污染问题。在产前阶段，结合染色体微阵列分析和全外显子组测序的分层诊断策略，提升了对胎儿结构异常的诊断能力。与此同时，无创产前检测的范围也在扩大，涵盖了微缺失/重复以及单基因疾病筛查，不过阳性检测结果仍需通过有创诊断来确认。未来的发展趋势在于多种技术的整合、多组学数据的融合以及人工智能辅助决策，旨在在提升诊断准确度的同时兼顾健康经济因素和伦理标准。