《Children》：Neuroblastoma Metastasis to the Mandible in Children: A Case Report and Focused Narrative Review of Reported Cases
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背景：神经母细胞瘤（neuroblastoma, NB）是儿童早期常见的颅外实体恶性肿瘤；然而，下颌骨受累罕见，且可能模仿牙源性或炎症性疾病。病例报告：研究人员报告一名8个月大女婴，出现左侧下颌旁肿胀，最初怀疑为腮腺炎或牙源性炎症。影像学显示一处破坏性下颌骨病
背景：神经母细胞瘤（neuroblastoma, NB）是儿童早期常见的颅外实体恶性肿瘤；然而，下颌骨受累罕见，且可能模仿牙源性或炎症性疾病。病例报告：研究人员报告一名8个月大女婴，出现左侧下颌旁肿胀，最初怀疑为腮腺炎或牙源性炎症。影像学显示一处破坏性下颌骨病变伴“日光放射状”骨膜反应，组织学证实为未分化神经母细胞瘤。分期检查发现左侧肾上腺原发性肿瘤，伴广泛骨髓浸润及MYCN原癌基因扩增。该患者接受了多模式高风险神经母细胞瘤治疗，包括化疗、手术、自体干细胞移植、质子治疗、抗体治疗及Lorlatinib。尽管出现放射学缓解，但患者发生严重肺部并发症，并于将近五岁时死亡。方法：进行了一项聚焦文献综述，以识别已发表的涉及下颌骨的儿童转移性神经母细胞瘤病例。结果：通过该综述，研究人员识别出31例已发表的儿童下颌骨转移性神经母细胞瘤病例。报告病例最常见的描述为下颌骨肿胀、疼痛、牙齿松动及面部不对称。大多数下颌骨病变代表来自肾上腺或腹部原发肿瘤的转移性疾病。结论：神经母细胞瘤下颌骨受累罕见但临床重要。在婴幼儿中，持续性或非典型（旁/周）下颌骨肿胀不应被假定为牙源性或炎症性。早期影像学检查、活检及跨学科转诊对于及时诊断和治疗至关重要。
**研究背景**
神经母细胞瘤（neuroblastoma, NB）是儿童期最常见的颅外实体恶性肿瘤之一，起源于交感神经系统的胚胎性神经嵴细胞，可发生于交感神经链任何部位，以肾上腺髓质最常见。尽管多数患儿在确诊时已存在转移，但下颌骨受累极为罕见，且常表现为非特异性口颌面症状，如面部肿胀、疼痛、牙齿松动等，极易被误诊为牙源性感染、腮腺炎或炎症性疾病，从而延误原发恶性肿瘤的诊断。目前存在的问题包括：临床医生对儿童下颌骨转移性NB的认知不足，导致诊断延迟；缺乏系统的病例总结以指导鉴别诊断。为此，研究人员报告一例以左侧下颌旁肿胀为首发症状的高危肾上腺NB婴儿病例，并通过对已发表病例的聚焦叙述性综述，系统归纳该病的临床表现、诊断特征、治疗策略及结局，旨在提高临床警惕性，促进早期诊断与多学科干预。该论文发表于《Children》。
**研究方法**
本研究包含两部分：一是回顾性单病例报告，依据CARE指南匿名化记录患儿的临床、影像、病理、分子、治疗及随访数据；二是采用系统检索策略的叙述性文献综述，于2026年2月至5月在PubMed和Google Scholar中检索，以PICOST框架（人群：0–17岁NB患儿；暴露/干预：下颌骨转移；结局：临床表现、诊断、治疗、结局；研究类型：病例报告/系列；时间：至检索日）制定纳入标准。最终纳入30篇出版物共31例儿童下颌骨转移性NB病例（1961–2024年），数据提取包括年龄、性别、侧别、转移时机、临床表现、原发肿瘤部位、治疗及结局，并进行描述性总结。未进行正式偏倚风险评估，因纳入研究均为病例报告。
**研究结果**
**患者特征**：31例已发表病例年龄范围为8个月至15岁，中位年龄约3岁；男20例，女10例（1例未报告）；左侧受累18例，右侧10例，双侧3例。多数病例（26例）在初次诊断时即存在下颌骨转移，其中1例为尸检偶然发现；5例在病程后期或复发时出现。
**临床表现**：最常见症状包括下颌骨或面部肿胀、口内或牙龈肿块、疼痛、牙齿松动或移位，以及模仿牙源性或炎症性疾病的表现（如牙脓肿、腮腺炎）。部分病例伴有全身症状（发热、乏力、骨痛、腹部不适等）。抗生素治疗常无效。
**原发肿瘤部位**：大多数病例原发肿瘤位于肾上腺（左/右分布相近）或腹部，仅1例报告原发于眶周区域。
**治疗与结局**：治疗策略因时代而异，包括化疗、放疗、肾上腺切除术/原发灶切除、自体干细胞移植、MIBG治疗、免疫治疗、下颌骨手术、姑息治疗或放弃治疗。结局异质性大：15例死亡（常于诊断后数周至数月内），7例报告缓解/无病生存/改善，9例结局未报告或不清。
**讨论与结论**
讨论部分指出，下颌骨转移性NB常表现为非特异性口颌面症状，易被误诊，故在婴幼儿中出现持续性、快速进展或治疗抵抗的下颌骨肿胀时，应警惕恶性疾病（包括转移性NB及其他儿童肿瘤）。鉴别诊断需涵盖牙源性/炎性疾病、Burkitt淋巴瘤、肾母细胞瘤、白血病、尤文肉瘤、骨肉瘤、横纹肌肉瘤及朗格汉斯细胞组织细胞增生症等。活检及免疫组化（如PHOX2B、突触素）是确诊关键。
生物学机制方面，下颌骨转移涉及多步骤转移级联，且肿瘤细胞与骨微环境间的相互作用（如细胞外囊泡介导的骨趋向性）可能参与其中。风险分层中，MYCN扩增是重要高危标志；本例患儿即存在MYCN扩增，属高危组。治疗方面，高危NB现代方案包括化疗、手术、自体干细胞移植、抗GD2免疫治疗及分子靶向药（如ALK抑制剂Lorlatinib）。尽管本例患儿实现放射学缓解，但最终死于进行性间质性肺纤维化（治疗相关并发症），提示多模式治疗伴随显著毒性。
结论部分翻译：下颌骨转移是儿童神经母细胞瘤（neuroblastoma, NB）罕见但重要的临床表现。它可能表现为非特异性口颌面症状，包括下颌骨肿胀、口内肿块、疼痛、牙齿松动或移位，并可能模仿牙源性或炎症性疾病。因此，对婴幼儿中持续性、非典型或快速进展的下颌骨肿胀，应尽早进行影像学检查、组织病理学确认及跨学科转诊。本病例强调了口颌面发现对高风险神经母细胞瘤（NB）的诊断相关性，并展示了多模式治疗的复杂性与长期并发症。尽管下颌骨受累常与播散性疾病相关，但现有文献无法就其独立预后意义作出结论。
