致编辑：有一名来自伊拉克的11岁女孩，从4岁起就出现便血症状。她的父母并非近亲，家族中也没有类似疾病患者。通过结肠镜检查和组织病理学检查，确诊为炎症性肠病。由于该疾病发病时间极早，因此进行了基因检测，发现存在纯合致病性的ALDOB突变（第9外显子），从而确认她患有遗传性果糖不耐受症。

这名女孩没有反复呕吐、黄疸、腹胀、食欲不振、厌恶甜食或反复感染的病史。体检显示她有生长迟缓现象，同时肝脏轻度肿大（13.5厘米）。她没有畸形特征、皮肤异常或慢性肝病的典型临床表现。初始时，她的肝功能生化指标、血清葡萄糖、乳酸、磷酸盐和尿酸水平均正常。由于缺乏肝功能异常的生化证据，诊断仍不明确，于是对她进行了在医生监督下的口服果糖耐量试验（0.5克/千克体重）。45分钟内，她的血糖从85毫克/分升下降到50毫克/分升，乳酸从1.4毫米摩尔/升上升至4.4毫米摩尔/升，尿酸从2.5毫克/分升上升至7.2毫克/分升，血清磷酸盐则从5.4毫克/分升下降至3.7毫克/分升，因此不得不终止试验（详见补充表S1）。

这名儿童按照标准方案接受炎症性肠病治疗，包括使用皮质类固醇和美沙拉嗪等药物 [1]。在确诊为遗传性果糖不耐受症后，医生要求她严格限制摄入果糖、蔗糖和山梨醇。六个月后的随访显示，她的便血症状已经消失，没有出现低血糖情况，生长速度也有所改善。

Kim等人报告过一些仅表现为生长迟缓而被诊断为遗传性果糖不耐受症的病例，这些病例没有其他症状 [2]。那些体内仍有部分酶活性的人可能没有症状，或者需要摄入更多果糖才会出现症状 [3]。如果过分强调典型的症状表现，可能会错过那些症状较为隐匿的遗传性果糖不耐受症病例。在基因检测技术日益普及的今天，临床医生应对那些表现不典型的儿童考虑是否患有此病。