使用关联行政数据的双胞胎队列：一项快速综述

《Twin Research and Human Genetics》：Twin Cohorts Using Linked Administrative Data: A Rapid Review

　　

双胞胎研究正越来越多地整合来自医院、出生和教育登记处的行政数据，以理解人类行为、健康和疾病。这包括使用行政数据补充现有双胞胎队列数据库，或仅从行政数据集中识别新的双胞胎队列。研究人员进行了一项快速综述，以识别收集关联行政数据的双胞胎队列。研究人员搜索了Medline数据库和纵向队列研究图谱，以寻找这样的双胞胎研究。这包括将数据链接到已有队列的双胞胎研究，或在行政数据中识别双胞胎队列的研究。研究人员识别了117篇手稿或简介，包含47个独特双胞胎队列和两个多队列联盟，使用关联行政数据，来自全球大多数地区的国家。研究人员总结了这些队列如何建立、收集的数据以及队列规模。然后研究人员讨论了使用关联行政数据的双胞胎研究的机会、挑战和未来研究。

双胞胎研究（twin research）在理解人类健康与社会问题中作用关键，但传统自愿参与研究存在耗时、昂贵、样本代表性不足等局限，尤其对非欧洲裔、老年人和低社会经济地位群体覆盖不足。为克服这些局限，研究人员越来越多地采用关联行政数据（linked administrative data, LAD），即通过确定性或概率性链接整合医院、出生、死亡、教育等行政记录，以补充或构建双胞胎队列。然而，双胞胎数据链接面临特有挑战，如缺乏家庭关系标识符、交叉误配（cross-over）等。为此，研究人员开展了一项快速综述（rapid review），系统梳理使用关联行政数据的双胞胎队列，以评估现状、机遇与挑战。该论文发表在《Twin Research and Human Genetics》。

研究人员通过搜索Medline数据库和纵向队列研究图谱（Atlas of Longitudinal Cohort Studies），采用快速综述方法，筛选出117篇文献，涵盖47个独特双胞胎队列（twin cohorts）和2个多队列联盟（multicohort consortia）。这些队列来自全球19个国家，包括美国、英国、澳大利亚等，队列规模从314至260,748名双胞胎不等。研究主要技术方法包括：确定性链接（deterministic linkage）利用唯一标识符（如瑞典个人身份号码）识别同一个人，概率性链接（probabilistic linkage）依赖伪唯一标识符（如姓名、地址、出生日期组合）进行匹配。样本队列来源注明了国家分布及首次数据收集年份范围（1870–2017）。

研究结果部分：
- **队列识别与筛选结果**：通过双搜索策略获得269条记录，去除重复并筛选后，纳入117篇文献，代表48个独立队列（含14个子队列）和2个多队列联盟。
- **队列特征**：66.7%的队列专门招募双胞胎，33.3%为一般样本中的双胞胎子样本。64.6%的队列将行政数据链接到调查数据，33.3%仅使用行政数据。仅使用行政数据的队列缺乏合子性（zygosity）信息，而链接调查数据的队列中24个有合子性信息。
- **数据类型**：链接的行政数据类型包括出生/围产期（60.4%）、死亡（43.8%）、医院/医疗（66.7%）、教育（20.8%）、兵役（8.3%）等。

讨论部分总结：
- **双胞胎特有挑战**：合子性识别是主要难题，因医疗数据中很少记录，未来可通过机器学习结合参考数据集推断。
- **机会**：多种行政数据源（如辅助生殖技术数据库）可支持新颖双胞胎比较设计；链接调查与行政数据的队列有助于验证链接质量（如芬兰双胞胎队列验证双相诊断）。
- **局限性**：行政数据存在偏倚（如原住民身份低估、疾病诊断率受意识影响），仅用行政数据的研究难以验证准确性。
- **伦理问题**：数据链接可能加剧种族偏见（如非欧洲命名惯例导致链接错误），公共接受度不足，下游数据使用（如基因组数据用于胚胎筛选）需伦理监管，隐私保护需加强差分隐私、安全数据环境等措施。

研究结论翻译：关联行政数据的使用代表了推进双胞胎研究的重要机会。它已被用于各个地区，以增强现有双胞胎队列并生成新的队列。重要的是，双胞胎研究的数据也有助于提高数据链接的质量。熟悉双胞胎分析和数据链接的研究人员将变得越来越重要，以利用现有数据集、开发新数据集，并探索与双胞胎研究和数据链接相关的伦理和更广泛的社会问题。