2445头猪的基因结构变异对基因表达及复杂性状的影响

《Nature Communications》：The influence of structural variants from 2445 pigs on gene expression and complex traits

　　

摘要

结构变异对猪的基因调控及复杂性状的影响目前仍不甚明了。在此，我们提供了一个包含来自全球120个猪品种/群体的60个长读长测序样本以及2445个高质量短读长测序样本的资源库。这些样本中还包括293个高深度短读长测序样本以及本研究新生成的3个长读长测序样本。通过结合两种基于图的基因分型方法，我们构建了一个包含158,288个缺失、137,493个插入、660次倒位和10,063次重复的结构变异图谱。我们对F6代杂交猪家族的肝脏、骨骼肌、背脂和肌内脂肪组织进行了eQTL分析，发现49.01%的表达基因与顺式区域的结构变异存在显著关联。我们进一步研究了结构变异在驯化过程及种群分化中的作用。在11号染色体上发现一个53bp的插入序列，它能显著降低肝脏组织中GPC6基因的表达，可能有助于中国北方猪群的适应性选择。此外，通过对迷你型猪与商业型猪品种的FST分析，我们找到了与体型相关的候选结构变异位点。接下来，我们将结构变异-eQTL分析结果与GWAS分析结果相结合，发现在chr4:75,613,295位置存在一个50bp的缺失序列，它能显著降低骨骼肌组织中PLAG1基因的表达，并与240日龄时的体重相关。