《Frontiers in Nutrition》：Diagnosis and treatment of vitamin B12 deficiency in children
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维生素B12缺乏是一种常见却常被漏诊的营养障碍性疾病，具有重要的公共卫生意义，尤其在低收入与中等收入国家，母体缺乏、素食膳食模式及食物不安全情况普遍。儿童期缺乏可导致不可逆的神经发育损伤、生长迟滞及血液学异常，因此早期识别至关重要。其临床表现谱广泛，从无症状的
维生素B12缺乏是一种常见却常被漏诊的营养障碍性疾病，具有重要的公共卫生意义，尤其在低收入与中等收入国家，母体缺乏、素食膳食模式及食物不安全情况普遍。儿童期缺乏可导致不可逆的神经发育损伤、生长迟滞及血液学异常，因此早期识别至关重要。其临床表现谱广泛，从无症状的生化缺乏、孤立性大细胞性贫血，到发育倒退、惊厥、运动障碍、周围神经病变及全血细胞减少症，且神经系统表现常早于血液学改变出现。诊断需结合临床特征与实验室检查，包括全血细胞计数、外周血涂片、血清维生素B12检测，以及在临界值或不典型病例中可提升诊断准确率的功能性生物标志物，如甲基丙二酸（MMA）与同型半胱氨酸（Hcy）。分子检测技术的应用拓展了遗传性维生素B12吸收与代谢障碍的识别，为及时开展终身管理提供了依据。及时启动替代治疗是治疗的基石，临床高度怀疑时不应延迟给药。口服补充适用于大多数膳食膳食性缺乏，而严重贫血、神经系统受累、吸收不良或先天性钴胺素代谢病患者则需胃肠外给药。早期治疗可实现血液学指标的快速恢复，但若干预延迟，即便生化指标得到纠正，也可能遗留永久性神经系统后遗症。除个体诊疗外，强化母体营养、高危人群靶向筛查、食品强化及公众宣教是降低维生素B12缺乏疾病负担、预防可避免残疾的关键策略。本综述总结了当前关于儿童维生素B12缺乏诊断与治疗的研究证据，并提出了改善临床预后的实用路径。
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维生素B12（钴胺素）是一种水溶性维生素，作为甲硫氨酸合酶与甲基丙二酰辅酶A变位酶的辅因子，参与同型半胱氨酸再甲基化及线粒体脂肪酸代谢过程。缺乏会导致DNA合成受损、无效红细胞生成、MMA与Hcy蓄积，进而引发进行性神经功能障碍。维生素B12缺乏的临床表现谱涵盖无症状的生化缺乏至严重的全血细胞减少症、发育倒退、惊厥、运动障碍及不可逆的神经认知损伤。巨幼细胞性贫血虽为经典表现，但许多患儿可能仅表现为正细胞性贫血或孤立性神经系统症状，识别延迟仍是主要临床挑战。
1.1 Prevalence
维生素B12缺乏在印度儿童中普遍存在但常被忽视。印度
