对984个大豆品系的深度重测序数据进行分析，揭示了影响农艺性状的遗传结构变异

《Nature Communications》：Analysis of deep-resequencing data of 984 soybean accessions reveals structural variations underlying agronomic traits

　　

摘要

基因组结构变异是遗传变异的主要来源，对表型特征有着深远影响。然而，在大豆中这类变异的功能效应仍大多未被研究。在此，我们对940份大豆样本进行了重新测序，结合44个公开的数据集，共检测到602,281个结构变异。通过基于图的基因组分析方法，我们还发现了58,760个会影响基因表达的存在/缺失变异。群体基因组分析表明，这些结构变异是大豆驯化与改良的核心驱动力。通过将结构变异与控制油分和蛋白质含量的QTLs相结合，并对27个性状进行全基因组关联分析，我们确定了若干关键的功能性结构变异。这些变异包括会改变种皮颜色的转座子插入、位于细胞色素P450基因内的多重插入从而影响花色和下胚轴颜色，以及能增大种子大小的GmMATE1基因缺失。总体而言，我们的研究构建了完整的大豆结构变异图谱，为解析复杂性状的遗传基础、加速分子育种提供了重要资源。