《Neurology International》：Intra-Axial Cerebral Schwannoma in a Child: A Case Report
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背景：原发性脑内轴内神经鞘瘤（intra-axial cerebral schwannomas）是极为罕见的良性肿瘤，起源于脑实质内，与颅神经无关。其非特异性的临床和影像学特征常模仿高级别胶质瘤（high-grade gliomas），使得术前诊断困难。病例展
背景：原发性脑内轴内神经鞘瘤（intra-axial cerebral schwannomas）是极为罕见的良性肿瘤，起源于脑实质内，与颅神经无关。其非特异性的临床和影像学特征常模仿高级别胶质瘤（high-grade gliomas），使得术前诊断困难。病例展示：研究人员报告了一例17岁男性患者，表现为新发右侧视觉障碍和双侧早期视乳头水肿。磁共振成像（MRI）显示一个分叶状、对比增强的左枕顶叶轴内肿块，伴有限制性弥散、高灌注、广泛的血管源性水肿及邻近颅骨重塑，疑似胶质母细胞瘤（glioblastoma）、胶质肉瘤（gliosarcoma）或多形性黄色星形细胞瘤（pleomorphic xanthoastrocytoma）。患者通过左枕骨开颅术接受了全切除术。组织病理学检查显示一个边界清晰的细胞性梭形细胞肿瘤，具有交替的富细胞区和少细胞区、血管周围透明样变性，且无核分裂活性或坏死。免疫组织化学（IHC）显示S100和SOX10弥漫阳性，Olig2染色阴性，INI-1表达保留，Ki-67增殖指数约为5%，从而确诊为世界卫生组织（WHO）1级细胞性神经鞘瘤（cellular schwannoma）。结论：在儿童和青少年中，对于增强的上幕上（supratentorial）脑部病变，尤其是影像学提示高级别胶质瘤时，脑内轴内神经鞘瘤应纳入鉴别诊断。确诊依赖于组织病理学和免疫组织化学评估。全切除术与良好的预后和持久的疾病控制相关，但由于该病罕见，继续放射学监测仍属明智。
**论文解读：儿童脑内轴内神经鞘瘤——一例罕见病例的临床、影像及病理学分析**
**研究背景与问题**
中枢神经系统（CNS）肿瘤是各年龄段神经系统发病率和死亡率的重要原因，在儿童、青少年和年轻人中最为常见的实体瘤类别之一。神经鞘瘤（schwannoma）是周围神经鞘肿瘤的典型代表，起源于外周神经系统的髓鞘化施万细胞（Schwann cells），绝大多数颅内神经鞘瘤位于颅神经，尤其是第八颅神经前庭支，形成典型的 vestibular schwannoma。然而，完全起源于脑实质内、与颅神经或脊神经无明确附着关系的轴内神经鞘瘤（intra-axial schwannomas）极为罕见，估计占所有颅内神经鞘瘤的不到1%，迄今文献报道不足百例。由于施万细胞在成熟脑实质中通常不存在，其起源机制尚不明确，存在发育性和非发育性假说。临床上，这类肿瘤缺乏特异性表现，影像学上常显示强烈对比增强并伴有血管源性水肿，极易被误诊为更具侵袭性的轴内肿瘤如胶质瘤，导致术前诊断极具挑战性。尤其发生在枕叶并伴有视觉症状的病例更为罕见。因此，研究人员通过报道一例17岁男性患者的左枕顶叶原发性轴内细胞性神经鞘瘤，旨在提高对该病的认识，明确其临床、影像和病理学特征，并强调免疫组织化学（IHC）在确诊中的关键作用。该病例发表在《Neurology International》。
**主要技术方法**
该研究为单中心病例报告，涉及一名17岁男性患者。关键技术方法包括：①术前采用磁共振成像（MRI）进行多序列评估，包括弥散加权成像（DWI）、灌注成像及对比增强扫描，以分析病灶的影像学特征；②通过左枕骨开颅术完成肿瘤全切除（gross-total resection），术中确认肿瘤位于脑实质内，无硬膜附着或轴外成分；③术后对切除标本进行组织病理学检查，包括苏木精-伊红（HE）染色观察形态学，并应用免疫组织化学（IHC）染色检测S100、SOX10、Olig2、INI-1及Ki-67等标志物，以明确肿瘤的施万细胞分化、排除胶质起源及恶性外周神经鞘肿瘤（MPNST）；④此外，还进行了多基因癌症面板的胚系遗传学检测，并采用光学相干断层扫描（OCT）进行神经眼科评估。
**研究结果**
**1. Introduction**
通过文献回顾，研究人员指出颅内神经鞘瘤占所有原发性颅内肿瘤的5%–8%，其中前庭神经鞘瘤最为常见，发病率为1–2例/10万人年。相比于典型的神经相关神经鞘瘤，脑实质内（intraparenchymal）或轴内神经鞘瘤极为罕见，好发于儿童和年轻人，多位于幕上区，常表现为边界清晰、囊性变、生长缓慢。由于施万细胞在成熟脑实质中不存在，其起源机制包括发育性（神经嵴细胞异常迁移）和非发育性（血管周围神经丛起源）假说。本文报道的枕叶部位伴有视觉症状的病例尤为罕见，进一步突显了该病的诊断挑战。
**2. Case Presentation**
研究人员报道了一名17岁男性患者，因新发右侧视觉障碍就诊，眼底检查发现双侧早期视乳头水肿，OCT确认。术前MRI显示左枕顶叶分叶状、对比增强的轴内肿块，伴有弥散受限、高灌注、广泛血管源性水肿及邻近颅骨重塑，影像学鉴别诊断包括胶质母细胞瘤、胶质肉瘤和多形性黄色星形细胞瘤。患者接受左枕骨开颅全切除术，术中见肿瘤位于脑实质内，无硬膜附着。术后MRI证实全切无残留。病理检查显示肿瘤为边界清晰的细胞性梭形细胞肿瘤，具有交替富细胞区和少细胞区，可见血管周围透明样变性及泡沫样组织细胞，无核分裂活性或坏死。IHC显示S100和SOX10弥漫强阳性，Olig2在肿瘤细胞中阴性而在周围脑组织阳性，INI-1表达保留，Ki-67增殖指数约5%，符合WHO 1级细胞性神经鞘瘤。术后患者视觉功能完全恢复，视乳头水肿消退，10个月随访无复发。
**3. Discussion**
讨论部分指出，该病例的影像学特征（弥散受限和高灌注）虽常见于高级别胶质瘤，但在细胞性神经鞘瘤中也可因密集的梭形细胞结构导致细胞外间隙缩小而出现弥散受限，以及因肿瘤内血管丰富而出现高灌注，因此不应作为恶性排除依据。确诊完全依赖病理和IHC：S100和SOX10共表达确认施万细胞分化，Olig2阴性排除胶质瘤，低Ki-67指数和保留的INI-1表达排除恶性外周神经鞘肿瘤（MPNST）。细胞性神经鞘瘤与MPNST的鉴别要点包括泡沫样组织细胞浸润、厚壁透明样血管、保留SOX10表达以及低Ki-67指数（通常远低于20%）。本例的Ki-67约为5%，无核分裂活性或坏死，支持良性诊断。遗传学检测发现MUTYH杂合致病性变异，但被认为是偶发性的，与肿瘤易感性无关。治疗上，全切除术可治愈，本例术后视觉恢复表明功能障碍为可逆性占位效应所致。建议每6个月进行一次MRI监测。
**4. Conclusions**
结论部分翻译如下：原发性轴内细胞性神经鞘瘤是一种极为罕见的颅内肿瘤，可在临床和影像学上高度模仿高级别胶质瘤。本病例突显了这些病变带来的诊断挑战，尤其是在表现为增强性幕上肿块并伴有显著周围水肿的儿童和青少年中。准确诊断依赖于细致的组织病理学评估，辅以免疫组织化学发现，包括S100和SOX10弥漫阳性、Olig2阴性、INI-1表达保留以及低增殖指数。全切除术仍是首选治疗，且与良好的神经功能恢复和低复发风险相关。认识这一罕见实体有助于避免诊断错误并指导适当管理。尽管其行为良性，但因长期结局数据有限，持续放射学随访是谨慎之举。
