柳叶刀发表杜氏肌营养不良症的突破性临床试验结果

　　

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X连锁遗传性疾病，因此主要影响男孩。携带这种突变的儿童会出现全身肌肉无力，包括心脏。随着年龄增长，这些儿童很难参加跑步、骑车等活动，最终丧失行走能力。目前尚无治愈方法。

西达-赛奈健康科学大学等多个机构的研究人员近日开展了III期临床试验结果，表明一种试验性细胞疗法成功维持了DMD患者的心脏及肌肉功能。

这些结果于7月29日发表在《The Lancet》（柳叶刀）杂志上。这种疗法名为Deramiocel，是首个被证实能维持DMD患者心脏功能的治疗方法。

资深作者、西达-赛奈健康科学大学的Eduardo Marbán教授表示：“经过二十多年的不懈努力，我们证明Deramiocel不仅能延缓甚至阻止DMD患者上肢功能的丧失，还能延缓其心力衰竭的进展。”

这项名为HOPE-3试验的随机双盲研究招募了106名10至22岁的晚期患者，他们被随机分配到Deramiocel组或安慰剂组。在为期一年的试验中，受试者每三个月接受一次Deramiocel或安慰剂的静脉滴注。

结果显示，Deramiocel治疗使骨骼肌衰弱速度减缓了54%，心脏功能障碍进展速度减缓了91%。在被诊断为心肌病的患者中，接受Deramiocel治疗的患者心脏功能得以完全维持或略有改善。

通讯作者、加州大学戴维斯分校的Craig McDonald教授表示：“我们观察到的这些益处可能意味着晚期DMD患者的生活质量将得到明显改善。如果年轻人能保持上肢功能，将有助于他们维持正常活动的能力，例如自己进食。心脏功能的改善则可能降低死亡率。”

研究人员指出，Deramiocel可安全地延缓晚期DMD疾病进展，并维持骨骼肌功能。该药物采用简单的门诊给药方案，每季度给药一次，是治疗DMD的一种有前景的疗法，且不受潜在基因缺陷的影响。

与此前针对DMD研究的其他疗法相比，这种潜在疗法采用了不同的方法。Deramiocel由健康心脏中的细胞制成，这些心脏是为移植而捐赠的，但因故无法使用。

2004年，Marbán团队首次分离出一类名为“心脏球衍生细胞（CDCs）”的心脏前体细胞群。心脏球衍生细胞的首批临床研究在西达-赛奈医疗中心进行，研究对象是心肌梗死幸存者。

2012年发表的研究结果表明，这些细胞的输注能够再生因心脏病发作而受损的心肌。自那时起，Marbán团队便一直在探索这些细胞的更广泛治疗潜力。研究人员发现，心脏球衍生细胞会分泌一些RNA分子，有助于细胞修复人体组织。

之后，他们开始探索其在治疗DMD方面的潜力。生物技术公司Capricor Therapeutics获得了Marbán的技术授权，并通过开展临床试验来研究Deramiocel的安全性和有效性。

“这是首个证明细胞疗法对遗传性疾病或心脏病有效的III期临床试验，”Marbán教授表示。

研究人员计划继续研究Deramiocel的治疗效果，包括它是否可用于治疗其他亟待治疗的疾病。