《Journal of Genetic Counseling》：Development and Usability Testing of an Information Needs-Based Chatbot for Individuals With Pathogenic Variants in BRCA Genes in Korea: A Methodological Study
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韩国携带BRCA基因致病/可能致病（P/LP）变异的个体因遗传专业人员短缺及缺乏报销而难以获得遗传咨询。尽管数字健康干预兴趣增长，但针对该人群多样信息需求设计的数字化咨询支持工具甚少。本研究旨在开发一款基于用户信息需求的聊天机器人，为BRCA P/LP变异个体
韩国携带BRCA基因致病/可能致病（P/LP）变异的个体因遗传专业人员短缺及缺乏报销而难以获得遗传咨询。尽管数字健康干预兴趣增长，但针对该人群多样信息需求设计的数字化咨询支持工具甚少。本研究旨在开发一款基于用户信息需求的聊天机器人，为BRCA P/LP变异个体提供个体化信息并评估其可用性。聊天机器人“All about BRCA”于2021年10月至2022年9月通过三阶段在商业平台开发：通过系统综述与在线社区患者生成问题的网络爬取分析识别信息需求；由7名医疗专业人员验证原型并作为规则基系统实现；使用改良版mHealth App Usability Questionnaire（MAUQ）与每日使用日记对BRCA P/LP变异个体进行可用性测试。经多轮修订，最终聊天机器人含10个信息类别与62个预定义问题-场景-应答。19名参与者评估得出改良MAUQ均分5.7±0.8（满分7），易用性、界面/满意度、有用性各子量表均超5.5。叙事日记反馈总体积极，用户重视系统、详细、实用信息。主要局限为问题识别受限与信息深度不足。尽管存在识别限制，该聊天机器人作为遗传咨询的补充工具具可接受可用性，有望缓解咨询时长受限与遗传专家短缺约束，未来应加强对话能力。
研究背景方面，携带BRCA1与BRCA2（统称BRCA）致病/可能致病（P/LP）变异的个体面临乳腺癌、卵巢癌等风险升高，常伴随癌症发生与复发焦虑、降低风险手术与监测的决策冲突，以及向家属披露基因结果的困难。多重专业指南推荐遗传咨询，但韩国未将遗传咨询纳入国民健康保险报销，且受训练遗传人员短缺影响，咨询获取受限、时长通常仅3至5分钟，即便接受咨询后仍存模式误解、口头信息遗忘与个体需求错配等未满足信息需求。既有聊天机器人多聚焦高危筛查或检测前教育，缺乏覆盖咨询前后两阶段、植根真实世界信息需求的工具。为此，研究人员开展“All about BRCA”聊天机器人开发与方法学可用性测试，成果发表于《Journal of Genetic Counseling》。
关键技术方法上，研究人员于2021年10月至2022年9月分三阶段推进：先通过截至2021年10月6日的五库系统综述建立信息需求分析框架，并用Listly对NAVER在线社区2017年4月至2022年4月含“BRCA”提问做网络爬取，获2820条独立问题映射为10类46个预定义问题；继而基于韩乳癌学会手册、NCCN（National Comprehensive Cancer Network）、欧洲肿瘤学会指南等建内容库，由2名遗传性乳腺卵巢癌（HBOC）医师、1名遗传癌研究员、4名遗传咨询护士共7人用4点Likert评内容效度（I-CVI 0.86至1.00），在Kakao i Open Builder以规则基自然语言处理搭原型，实体关键词由496扩至852；终阶段经NAVER“Breast Cancer Story”便利抽样与滚雪球招募19名19至65岁BRCA P/LP女性（均既往患乳或卵巢癌），连用3天、每日至少3问并记日记，第3天填改良MAUQ（17项7点Likert，去离线项），日记用内容分析法以MAXQDA编码。
研究结果部分，小节3.1指出经剔除无关与重复，2820条真实提问细化出10类信息需求（BRCA基因、基因检测、防癌策略、风险降低性输卵管卵巢切除（RRSO）、风险降低性乳房切除（RRM）、非手术降险、家属信息披露、家属癌险、法律伦理、可靠信源）。小节3.2显示7名专业人员评审46组问答I-CVI为0.86至1.00，经逾4轮修订扩至60问852关键词，原型落Kakao平台含持久菜单与相关话题按钮，回以文/图/卡三态。小节3.3.1刻画19名参与者（30至56岁，90%大专以上，85%已婚，乳癌15人、卵巢癌4人，距检果平均36月）特征。小节3.3.2报告改良MAUQ总均5.7±0.8，易用5.9±1.4、界面满意5.5±1.4、有用5.7±1.3；“易学易用”达6.5而“错输仍速获信息”仅4.3、“理解问句”4.0。小节3.3.3日记内容分析示总体正向评价27条，限用8条；提问频度防癌57、家险30、BRCA知识26；期许深专信息27条、识辨改进21条居首。小节3.4示按反馈终版定62问1069关键词，2022年9月公开。
讨论部分总结，该聊天机器人相较仅测前教育的同行工具，独特覆盖咨询前后、纳入保险与就业歧视等本地化实务，填补非英语（韩语） Hereditary cancer 对话代理空白；在韩国短咨询、无报销语境下可补位供标准信息、助检前准备与检后回忆，但不替心理与决策性人机耦合咨询。局限含规则基对错字/长句/空格变体回退率高、样本仅19名女性患癌者致外推受限、缺未患癌携带者（previvors）与男性低数字素养群、短程未测行为终点。作者主张未来用大语言模型（LLM）结合检索增强生成（RAG）提识辨，并做随机对照长期结局研究。
结论部分译文：本研究为BRCA P/LP变异个体开发了基于用户信息需求的聊天机器人，虽受规则基系统固有问题识别限制，仍展现可接受可用性。结果表明该机器人不仅在遗传咨询与专家受限场景中具信息递送潜力，亦可为决策支持工具。未来研究应在更大多样人群中检验其对临床结局的长期效应。
