《Diagnostics》:Autopsy Pathology’s Paradigm Shift: Artificial Intelligence and Emerging Technologies in the Era of Digitally Integrated Death Investigation
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背景:法医病理学仍然是确定死因、重建疾病和损伤机制、确保诊断质量以及支持医学教育和法医调查的参考标准。然而,尸检率下降、劳动力短缺、生物安全问题、诊断复杂性增加以及数字技术的快速发展,刺激了补充性调查方法的发展。本综述批判性地评估了人工智能(AI)和新兴技术是
背景:法医病理学仍然是确定死因、重建疾病和损伤机制、确保诊断质量以及支持医学教育和法医调查的参考标准。然而,尸检率下降、劳动力短缺、生物安全问题、诊断复杂性增加以及数字技术的快速发展,刺激了补充性调查方法的发展。本综述批判性地评估了人工智能(AI)和新兴技术是否正在推动向数字化整合死亡调查的真正范式转换。方法:在PubMed/MEDLINE、Embase、Scopus和Web of Science中进行了基于系统文献检索的结构化叙述性综述,涵盖2000年1月至2026年6月的出版物。研究对死后成像、虚拟尸检(virtopsy)、数字病理学、计算病理学、分子尸检、机器人技术、人工智能、机器学习及新兴组学技术(omics)的证据进行了批判性评估。由于现有文献的方法学异质性,研究结果根据技术成熟度、法医适用性、验证状态和实施准备情况进行了定性综合。结果:综述证据表明,死后计算机断层扫描(PMCT)、死后CT血管造影(PMCTA)、死后磁共振成像(PMMRI)、全切片成像(WSI)、分子尸检、机器人辅助死后程序、三维重建及AI辅助法医分析取得了显著进展。这些技术增强了创伤评估、血管成像、弹道重建、数字记录、远程会诊、诊断可重复性及法医证据的多模态整合。然而,不同技术领域的证据水平差异显著。死后成像是最成熟且经过广泛验证的技术,而大多数AI应用仍主要受限于回顾性概念验证研究,且缺乏多中心外部验证。当前的系统证据进一步表明,AI应被视为辅助技术,用于增强专家法医判读,而非替代传统尸检或自主的法医学决策。结论:当代法医病理学正朝着数字化整合死亡调查的混合模型发展,其中传统尸检、成像、数字病理学、分子诊断、机器人技术和AI作为统一法医工作流程的互补组成部分。当前证据支持一个概念性范式转换,其特点是证据获取、保存、判读和整合的转变,同时重申传统尸检仍然是所有新兴技术开发、验证和法医学判读不可或缺的生物学参考标准。未来的实施应优先考虑多中心验证、标准化法医数据集、可解释性AI、数字监管链程序及稳健的监管治理,以确保安全且科学可靠地整合到法医实践中。
论文主体部分总结:
**Introduction**
引言部分指出,法医病理学作为疾病调查、死因确定、临床诊断验证和医学知识进步的参考标准已有两个多世纪历史。尽管临床成像、实验室诊断和分子医学取得显著进展,传统尸检仍是识别主要诊断差异和准确确定死因的最可靠方法,并作为其他诊断模式验证的生物学参考标准。然而,全球医院和法医尸检率持续下降,原因包括经济限制、病理学家短缺、工作量增加、生物安全问题、文化及宗教因素以及对抗死前诊断技术的信心增强。COVID-19大流行暂时逆转了此趋势,展示了死后检查在表征弥漫性肺泡损伤、内皮损伤、微血管血栓形成和多系统器官受累方面的不可替代价值。面对这些挑战,并非传统尸检被取代,而是补充性数字技术的逐步整合。死后成像,包括死后计算机断层扫描(PMCT)、死后磁共振成像(PMMRI)、死后CT血管造影(PMCTA)和三维重建,已成为当代法医调查中最成熟的组成部分,在创伤评估、弹道重建、血管损伤评估、灾难受害者识别、微创死后调查和永久性数字记录方面展示了重要价值。数字病理学是第二个主要支柱,全切片成像(WSI)、计算病理学、定量形态测量学和人工智能(AI)辅助图像分析通过实现永久性数字存档、远程会诊、计算分析和改进可重复性,深刻改变了诊断病理学,但法医实施仍不如临床病理学成熟,因为死后组织具有独特的生物学特性,如自溶、分解、固定变异、热损伤和异质性染色模式。人工智能已成为法医医学中发展最快的领域之一,机器学习和深度学习算法在骨折检测、颅内出血识别、火器伤分类、肺脂肪栓塞检测、自动化硅藻鉴定、定量组织病理学、人类学分析和死后间隔估计方面显示出有前景的性能,但当前证据仍以回顾性概念验证研究为主,缺乏多中心外部验证,因此AI应被视为决策支持技术,而非替代传统尸检或自主法医学决策。分子尸检和新兴组学技术扩展了法医病理学的诊断范围,死后基因检测已成为调查与遗传性心律失常性疾病和心肌病相关的突发不明原因死亡的确立辅助手段,而转录组学、蛋白质组学、代谢组学、表观遗传学、微生物组分析和微小RNA分析为疾病表征、创伤活力评估和死后间隔估计开辟了新视角。机器人辅助死后系统、图像引导活检、三维数字重建、计算病理学和多模态数据整合进一步表明,现代法医病理学不再局限于孤立的技术创新,而是越来越依赖于放射学、病理学、分子学、毒理学、计算和数字证据来源的交互作用。同时,AI的快速扩展引发了重要的伦理、监管和法律挑战,包括算法偏见、可解释性、透明度、网络安全、数字监管链和司法可采性。国际倡议,包括世界卫生组织关于AI健康的指导、欧盟人工智能法案和美国食品药品监督管理局的建议,强调稳健治理和持续验证是在法医医学等高风险领域实施AI的必要前提。本综述旨在通过基于系统文献检索的结构化叙述性评估,批判性地审视人工智能和新兴技术在法医病理学中的当前证据,并探讨其渐进式融合是否支持混合、数字化整合的死亡调查模型的出现。
**Materials and Methods**
材料与方法部分描述了研究设计为基于系统文献检索的结构化叙述性综述,旨在评估AI和新兴技术在法医病理学中的证据。文献检索使用四个主要生物医学数据库:PubMed/MEDLINE、Embase、Scopus和Web of Science,覆盖2000年1月至2026年6月。检索策略结合了受控词汇(MeSH和Emtree)和自由文本术语,主要领域包括人工智能、机器学习、深度学习、计算病理学、数字病理学、全切片成像、法医病理学、尸检、虚拟尸检、死后成像、PMCT、PMMRI、PMCTA、分子尸检、机器人技术、图像引导活检和精准法医医学。纳入标准为涉及法医病理学、死后调查或数字化整合死亡调查,并评估至少一种新兴技术的同行评审出版物或国际组织官方文件。排除标准包括纯临床研究、会议摘要、社论、信件、重复发表和非同行评审预印本。研究筛选由两位作者独立进行,数据提取使用预定义的证据提取表,包括作者、年份、国家、技术领域、研究设计、数据集、法医应用、主要结果等。证据分类根据研究贡献分为里程碑研究、初级验证研究、技术可行性研究、系统综述、高质量叙述性综述、共识声明和国际监管文件。技术成熟度评估采用五个预设类别:已建立、高级验证、早期验证、概念验证和实验性。批判性评估考虑了方法学稳健性、法医适用性、验证状态和实施限制,并特别关注区分直接来源于法医材料的研究与从临床医学外推的研究。叙述性综合按六个技术领域进行:死后成像与虚拟尸检、AI辅助死后成像、数字病理学、分子尸检与组学、机器人技术与微创尸检、治理监管与实施。对于AI研究,额外考虑了数据集来源、注释质量、样本量、类别平衡、内部与外部验证、可解释性和泛化性。报告遵循PRISMA 2020原则,但未进行定量荟萃分析或正式证据确定性分级。
**Results**
结果部分首先总结了文献检索和纳入证据的特征。数据库检索产生2846条记录,去除重复后,标题和摘要筛选留下392篇全文文章,最终纳入里程碑研究、系统综述、验证研究、方法学报告和国际指导文件。证据自然聚类为六个技术领域:死后成像与虚拟尸检、AI辅助死后成像、数字病理学与计算病理学、分子尸检与新兴组学、机器人辅助死后调查、治理验证与监管实施。技术成熟度评估显示,死后成像,特别是PMCT和PMCTA,是成熟度最高的领域,得到前瞻性验证研究、多中心实施和超过二十年法医经验的支持。分子尸检处于中间位置,在特定诊断场景中已确立辅助地位。数字病理学在临床病理学中已广泛实施,但在法医领域仍处于早期阶段。人工智能表现出最大的科学热情与证据成熟度之间的差距,大多数研究仍为回顾性单中心研究。机器人辅助尸检是最不成熟的领域,证据主要限于技术可行性研究。死后成像部分详细描述了PMCT在骨骼创伤、火器伤、颅内出血、气体栓塞、异物定位和弹道重建中的优越性能,但成像对心肌炎、早期心肌梗死、败血症、代谢性疾病和中毒等病理状况仍不足。AI在法医病理学中的应用包括PMCT判读、颅内出血检测、骨折识别、火器伤分类、肺脂肪栓塞、硅藻鉴定、定量组织病理学和人类学图像分析,但常见方法学局限包括回顾性设计、小数据集、单中心开发、异质性验证协议和缺乏前瞻性多中心验证。数字病理学方面,全切片成像实现了数字存档、远程会诊和计算分析,但法医实施面临自溶、分解、固定变异和热损伤等挑战。分子尸检和新兴组学中,分子尸检已成为调查突发不明原因心脏死亡的辅助手段,但转录组学、蛋白质组学等仍处于研究阶段。机器人系统方面,主要应用包括机器人活检、自动三维身体扫描和导航组织取样,但尚无证据支持替代传统尸检。治理部分指出,所有技术领域的科学创新进展快于法医验证,PMCT、PMCTA和分子尸检证据最强,数字病理学进入早期法医实施,AI仍以回顾性概念验证研究为主,机器人系统仍为实验性。WHO、欧盟和FDA的监管倡议强调,未来实施不仅取决于诊断性能,还取决于外部验证、可解释性、质量保证、数字监管链、网络安全和人类监督。
**Discussion**
讨论部分首先指出,当前技术转型不应被理解为传统尸检的逐步替代,而是整合了传统尸检、死后成像、数字病理学、分子诊断、计算分析和AI的互补性工作流程的出现。AI的当前角色是决策支持技术,即增强法医专家判读的“增强法医智能”,而非自主法医学决策。精密法医病理学(Precision Forensic Pathology)的概念被提出,反映了解剖检查、死后成像、数字病理学、分子诊断、毒理学、计算分析和上下文法医学信息的系统性整合,但传统尸检仍是其生物学基础。讨论还评估了当前证据是否支持真正的范式转换,认为证据获取、保存、判读、工作流程和专业角色的同时改变符合Kuhn定义的范式转换特征,但传统尸检仍是不可或缺的生物学参考标准。质量保证和验证部分强调法医验证需要多层次过程,包括分析验证、临床验证和法医验证,后者要求在后真实法医条件下演示可靠性,而外部验证、可解释性和数字完整性是AI实施的关键。监管治理和机构准备部分指出,WHO、FDA和欧盟的监管原则强调透明度、可解释性、人类监督和生命周期监控,但法医领域需要适应法医环境的治理模型,机构准备度包括标准化操作程序、质量管理系统、数字监管链、网络安全和人员培训。未来前景部分讨论了多模态法医智能、基础模型、自监督学习和国际合作的潜力,强调科学方法论和机构成熟度比技术性能更重要。实践意义部分建议法医机构应根据技术成熟度逐步实施,开发标准化协议,加强专业教育和跨学科协作,并优先考虑科学证据而非技术热情。
**Conclusions**
结论部分重申,法医病理学正经历重大转型,死后成像、数字病理学、分子诊断、计算病理学、AI、机器人技术和新兴组学正逐步重塑法医学证据的获取、保存、判读、验证和沟通。这些技术并非孤立创新,而是整合法医生态系统的互联组件。传统尸检仍然是所有新兴技术所依赖的生物学参考标准。本综述提出了数字化整合死亡调查、增强法医智能、精密法医病理学、法医验证框架和机构准备框架等概念模型。当前证据支持法医病理学正在经历真正的科学范式转换,其特征是法医学证据生成、整合、判读、验证和沟通的概念框架的根本转变。未来应优先进行前瞻性多中心验证研究、标准化法医数据集、可解释性AI、互操作数字基础设施、国际协调的质量保证程序和确保透明度、可重复性和司法可靠性的治理模型。最终,法医病理学的未来在于传统尸检保持生物学基础的同时,新兴技术共同扩展诊断能力、可重复性、科学稳健性和社会价值的混合、数字化整合、计算增强的死亡调查模型。