10岁女孩B细胞前体淋巴母细胞淋巴瘤的罕见颅骨表现

《Child's Nervous System》：An unusual cranial manifestation of B-cell precursor lymphoblastic lymphoma in 10-year-old girl

　　

儿童B细胞前体淋巴母细胞淋巴瘤（BCP-LBL）是非霍奇金淋巴瘤（NHL）的一种罕见亚型，主要表现为髓外病变。皮肤和皮下组织受累（特别是头颈部区域）是其公认的表现形式；然而，当其表现为类似于良性外科病变的孤立性头皮肿块时，在诊断上仍具有很大挑战性。一名10岁女性患者因右额部头皮肿块持续生长4个月就诊于神经外科。肿块切除后被确诊为BCP-LBL，患者随后被转诊接受肿瘤学治疗。本报告旨在提高外科医生和内科医生的意识：对于儿童持续存在或呈进展性的头皮病变，即使临床表现看似良性，也可能代表潜在恶性血液系统疾病，需要及时进行组织病理学验证并转诊至专科医生。

研究背景与引言
B细胞和T细胞非霍奇金淋巴瘤（NHL）约占儿童恶性肿瘤的4%至6%。儿童淋巴母细胞淋巴瘤（LBL）主要起源于T细胞，而B细胞淋巴母细胞淋巴瘤（B-LBL）仅占病例的10%至20%。尽管LBL是儿童NHL的重要亚型，但B-LBL仍然较为罕见，在所有儿童血液系统恶性肿瘤中仅约占1%。该病主要见于青少年和年轻成人，在幼儿中较少见，且略多发于男性。由于B-LBL具有侵袭性的生物学特性，未及时治疗的淋巴母细胞淋巴瘤可能会快速进展。单纯的手术切除不足以治愈该病，因为复发可能迅速发生。然而，尽管其生物学行为具有侵袭性，儿童B-LBL仍然是一种潜在可治愈的疾病，据报道生存率约为75%至90%。鉴于其在头颈部等区域的临床表现缺乏特异性，极易被误诊为无害的良性肿块或感染炎症，从而延误肿瘤诊断，因此开展此类罕见病例的研究与报告具有重要的临床警示意义。该论文发表在《Child's Nervous System》上。

关键技术与方法
研究人员主要采用了影像学检查与组织病理学评估相结合的方法。患者来源于某儿童神经外科就诊队列。研究人员通过CT和MR扫描确定病变范围，随后进行手术切除以获取病灶组织。基于该组织样本，研究人员运用免疫组织化学（IHC）染色技术鉴定肿瘤免疫表型。在术后复发评估中，采用了[^1?F] FDG PET/CT扫描技术以明确代谢异常的病灶区域。最终，研究人员依据病理与临床结果，参照EURO-LB 2002标准确立了临床分期与诊断。

研究结果
病例表现与初步诊断
一名10岁女性患者因右额部头皮出现持续生长4个月的孤立性4×3 cm肿块就诊。该肿块质地坚硬，在皮下移动性差且无痛感。初始 CT与MR扫描 结果显示，病变局限于皮下组织，未见骨膜或骨质侵犯。神经外科医生鉴于肿块持续快速生长决定进行 手术切除。病理学检查显示，头皮存在淋巴母细胞浸润，符合前体B细胞分化特征。

病理与免疫表型分析
通过组织切片与免疫组化染色发现，病变呈现密集的单形性淋巴样浸润和星空样表现，且核分裂活性高。免疫组化检查显示肿瘤细胞中TdT、CD10、Pax5表达呈阳性，而S100、PRAME、SOX10、p16、Melan-A和突触核蛋白均无表达。Ki-67增殖指数接近100%。上述发现被研究人员视为典型的前体B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤的病理特征。

复发评估与全身分期
初发手术切除诊断明确后，病变在1个月内于原位重新生长。 [^1?F] FDG PET/CT扫描 结果显示，右侧额部、颞部以及左侧乳突区的皮下组织均出现了示踪剂摄取增加的表现。结合上述临床病理结果，研究人员最终确立了 儿童B细胞前体淋巴母细胞淋巴瘤（BCP-LBL）II期 的临床诊断。

治疗反应
确诊后，患者随即启动了遵循 EURO-LB 2002 方案的全身化疗。在经历诱导期治疗后，患者实现了完全的代谢和形态学缓解。在随后1年的随访期间，该患者于维持治疗阶段一直保持完全缓解状态。

总结与结论
该病例突显了一种极具诊断挑战性的侵袭性儿童恶性肿瘤表现。尽管皮肤和皮下组织受累（尤其是头颈部区域）是BCP-LBL公认的典型表现，但以类似于良性外科病变的孤立性、缓慢生长的额部头皮肿块作为首要表现依然十分罕见。研究人员在讨论中指出，提高对这种罕见临床表现以及疾病潜在动态进展过程的认识，有助于避免将其误诊为良性病变而将单纯手术切除视为最终治疗手段，进而防止诊断延误。近年来的临床研究也在探索针对难治性或复发性B-LBL的新型免疫治疗策略，如靶向CD22的抗体偶联药物和靶向CD19的CAR T细胞疗法。最终，研究人员得出结论：对于儿童持续存在、进行性增大或表现非典型的头皮病变，不应理所当然地视其为良性，而应尽早进行组织病理学验证，并迅速转诊以接受肿瘤学治疗。