《Echo Research & Practice》：Echocardiography in duchenne muscular dystrophy: a call for consistency and standardisation of reporting
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Duchenne肌营养不良（DMD）是一种由遗传因素决定、主要发生于男性的神经肌肉疾病，在活产男婴中的患病率为1:3,500至1:5,000。这是一种限制生命的疾病，在英国患者的平均预期寿命仅为28.1年。所有DMD患者均会发生扩张型心肌病（DCM），且心肺原
Duchenne肌营养不良（DMD）是一种由遗传因素决定、主要发生于男性的神经肌肉疾病，在活产男婴中的患病率为1:3,500至1:5,000。这是一种限制生命的疾病，在英国患者的平均预期寿命仅为28.1年。所有DMD患者均会发生扩张型心肌病（DCM），且心肺原因目前约占成年患者所有死亡原因的80%。经胸超声心动图（TTE）是一种广泛使用的非侵入性影像学检查手段，用于评估心脏结构、心腔大小和心肌功能，因此在指导及时启动和调整“心力衰竭”药物方面发挥着核心作用。然而，在DMD患者中获取高质量图像可能具有挑战性，尤其是在患者丧失行走能力、依赖轮椅并需要无创通气支持后。研究人员回顾了有关该患者群体超声心动图和心功能评估的现有文献和证据。本文旨在探讨TTE在DMD患者中的优势和局限性，建议在所有评估中报告一套标准测量指标，并基于专家意见提供共识指导，以允许即使在由不同TTE服务机构执行时也能对连续系列评估进行有效比较。
Duchenne肌营养不良（DMD）是一种罕见的X连锁神经肌肉疾病，主要影响男性，由抗肌萎缩蛋白基因的缺失、重复或点突变引起。其突出的临床表型为进行性骨骼肌和心肺肌肉无力。尽管近年来通过多学科护理、类固醇疗法、无创通气和早期启动心衰治疗改善了患者生存率，但在英国患者的平均预期寿命仍然仅为28.1年。所有DMD患者最终都会发生扩张型心肌病（DCM），心肺原因占青少年和年轻成人所有死亡原因的约80%。超声心动图（TTE）作为非侵入性影像学手段，在评估心脏结构和指导心力衰竭（HF）药物及时启动与调整中发挥核心作用。然而，随着疾病进展，患者丧失行走能力、依赖轮椅并需要无创通气支持，获取高质量图像变得极具挑战性，且不同超声医师应对成像困难的能力差异易混淆系列研究的比较结果。为了解决这些问题并确保采集和报告的一致性，DMD Care UK与英国超声心动图学会（BSE）联合成立了工作组，旨在定义适用于DMD患者再现性高且标准化的TTE数据集。这项研究发表在《Echo Research》上，为临床医生在不同服务机构和患者整个生命周期内提供了一致、高质量的成像数据，对优化DMD心脏病护理和提升患者预后具有极其重要的临床意义。
研究人员为开展研究主要采用了文献综述与专家共识的方法。研究团队首先对涉及853名参与者的20项关于DMD左心室收缩评估的研究进行了全面文献回顾。样本队列来源于基因确诊的DMD患者群体。基于现有文献回顾的证据并结合临床经验，由擅长TTE成像和DMD患者管理的临床医生及超声医师组成的专家组达成共识，制定了分阶段的标准测量数据集和报告指导建议。
**为什么DMD患者需要特定的超声心动图指导？**
通过文献回顾发现，DMD患者的TTE面临独特的挑战。随着疾病进展，患者丧失行走能力、出现胸壁畸形、脊柱侧凸、呼吸功能障碍，导致声窗条件进行性下降，从而限制了获取诸如整体纵向应变（GLS）等敏感心脏功能指标的能力。为解决这些成像困难并允许不同机构间的有效比较，研究明确了定义再现性高且标准化的TTE数据集的必要性。
**系列心脏成像结果如何在临床决策中使用？**
通过临床分析得出结论，在DMD确诊后，患者最好在6岁前进行首次心脏评估以获取基线TTE数据。由于心肌组织成分变化的检测比TTE更早发现心脏受累，定期影像学评估对于监测左心室收缩功能下降轨迹和指导HF治疗优化至关重要。一旦出现心脏受累，可据此升级药物治疗。
**尚未解决的问题和进一步研究的需要**
基于临床观察得出结论，文献中关于DMD左心室功能下降轨迹呈平稳年度下降率一致的假设并不准确。部分患者的病情恶化以急性、不可预测的发作形式出现。未来需进一步研究是否存在不同的心脏表型，以及阶梯式而非平滑恶化的心功能下降是否挑战了目前基于年龄的预防性用药建议。
**超声心动图左心室评估方法回顾**
通过文献综述（涉及853名参与者）得出结论，除LVEF或左心室短缩分数（LVFS）外，目前没有单一TTE参数拥有足够的独立指导治疗启动的敏感性和参考标准。GLS和区域室壁运动评估显示出最一致的早期异常，GLS作为更敏感的早期左心室收缩功能障碍（LVSD）指标，在LVEF仍正常时即可下降。但缺乏公认的儿童参考值，因此每位患者的基线测量值应作为解释连续变化的锚点，凸显了结合心脏磁共振成像（cMRI）的多模态监测策略的价值。
**实际考虑因素**
根据专家共识得出结论，在DMD患者中获取全面的TTE参数面临挑战。研究人员将疾病分为三个阶段，指出进行TTE测量的可行性随疾病阶段变化：最初诊断/可行走阶段可获得全面测量；早期不可行走阶段心尖切面图像常因胸壁畸形而难以获取；晚期不可行走阶段，因大多患者使用无创通气，准确测量通常变得不再可能，只能依赖定性解释。
**超声心动图建议总结**
基于专家共识形成了5项主要建议。建议一：基线信息要求在非首次TTE时获取既往报告以供比较；建议二：在可行走儿童中获取符合BSE最低数据集的全面测量；建议三：非行走阶段应在轮椅上获取LVFS、定量或视觉LVEF，并注明定性或定量；建议四：在图像受限时考虑使用对比增强剂，但需注意年龄许可；建议五：当无法提供准确测量时，报告应明确推荐使用其他成像模态（如cMRI）。
**结论部分总结**
在DMD患者中，TTE通过连续评估提供了心脏受累程度和病情进展的关键信息。为确保心脏状态随时间推移的有效比较，每次评估都应获取相同的核心测量指标。超声医师需认识到图像质量在患者丧失行走能力后会逐渐恶化，当无法提供准确测量时，报告应明确建议使用其他成像模态，以确保患者获得持续且高质量的护理。
