基于多基因风险因素的白质完整性评估可提升基于深度学习的青少年抑郁预测精度

《Communications Medicine》：Polygenic risk-informed white matter integrity improves deep learning-based prediction of youth depression

　　

摘要

背景：

鉴于青少年抑郁症的患病率不断上升及其带来的长期后果，早期发现该疾病至关重要。虽然遗传因素对青少年抑郁症有重要影响，但将其与神经影像学数据相结合的研究仍较为有限。本研究旨在通过整合遗传信息和神经影像学数据来预测青少年抑郁症，从而填补这一空白。

方法：

我们采用深度学习框架，利用多基因风险评分对基于轨道加权分数各向异性的3D卷积神经网络进行预训练。该研究基于“青少年大脑认知发展研究”中的4741名9至10岁的多元族群青少年数据，分析基因与大脑之间的关联。随后，我们在独立的测试数据集上对模型进行微调，分别用于横断面分析和两年后的随访预测。

结果：

研究表明，该模型在横断面分析（266名参与者）和两年后的抑郁及自杀倾向预测方面均表现优异，曲线下面积介于0.61到0.66之间。其性能优于单一模型的预测效果，相比仅基于遗传信息或仅基于脑部数据的模型，准确度更高。通过可解释人工智能技术，我们发现上纵束、扣带回和胼胝体等关键白质束是主要的预测因子。该模型在独立的韩国青少年样本（9至17岁）中也能良好适用，曲线下面积达到0.67。

结论：

本研究证明了将遗传信息与脑部影像学数据相结合的方法具有跨种族的适用性。这些发现体现了多模态深度学习在精准精神病学和早期临床干预方面的巨大潜力。