《Journal of Rare Diseases》：Split notochord syndrome presenting as dorsal spinal mass in a neonate: a case report with characteristic MRI findings
编辑推荐：
背景：裂脊索综合征（Split notochord syndrome）是一种极为罕见且存在争议的先天性异常，被认为是复杂脊柱裂（complex spinal dysraphism）和神经肠管发育障碍（neurenteric developmental diso
背景：裂脊索综合征（Split notochord syndrome）是一种极为罕见且存在争议的先天性异常，被认为是复杂脊柱裂（complex spinal dysraphism）和神经肠管发育障碍（neurenteric developmental disorders）广泛谱系的一部分。它源于内胚层和外胚层在胚胎发育过程中的异常分离，导致一系列脊柱、脊髓以及潜在的肠道畸形。由于与其他脊柱裂疾病存在显著重叠，诊断主要依赖放射学检查，且常具挑战性。病例展示：研究人员报告一例10日龄女性新生儿，出生时即发现背部腰骶部肿胀，该患儿在家中分娩，母亲未接受产前护理。体格检查显示中线处有皮肤覆盖的脊柱肿块，无脑脊液漏。使用低场强（0.5 Tesla）系统进行脊柱磁共振成像（MRI），显示中线椎体缺损、后部结构增宽及分节异常，以及脊髓重复，另具有提示神经肠管谱系内严重脊柱裂的特征。诊断仅基于影像学结果，未获得手术或组织病理学证实。综合发现与神经肠管谱系中可能的裂脊索综合征最为一致。该新生儿接受支持性治疗，但病情恶化，住院七天后死亡。结论：本病例强调了在资源有限环境下，通过MRI诊断的裂脊索综合征/神经肠管谱系内一种严重形式的脊柱裂。它强调了早期产前监测和产后影像学检查对于及时识别复杂先天性脊柱异常的重要性。MRI仍是定义疾病范围并指导管理的关键诊断手段，尽管该谱系内各实体之间的重叠可能限制严格的诊断分类。
**论文解读：裂脊索综合征的MRI诊断与临床挑战——基于一例新生儿病例的分析**
**研究背景与问题**
裂脊索综合征（Split notochord syndrome）是复杂脊柱裂（complex spinal dysraphism）和神经肠管发育障碍（neurenteric developmental disorders）谱系中一种极为罕见的先天性畸形，其胚胎学机制源于原肠胚形成期（第3周）内胚层与外胚层分离异常，导致脊索、椎体、脊髓及肠道结构出现多样化畸形。该病发病率极低，现有证据多来自孤立病例报告，诊断困难，常因与其他脊柱裂疾病（如脊髓纵裂、脊膜膨出等）重叠而难以明确分类。目前，磁共振成像（MRI）被认为是评估此类异常的金标准，但在资源有限地区，其应用及诊断准确性面临挑战。本研究旨在通过一例新生儿的典型MRI表现，揭示裂脊索综合征的影像学特征，并强调早期产前监测和影像学检查的重要性。
**研究目的与意义**
研究人员报道一例10日龄女性新生儿的裂脊索综合征病例，该患儿出生后即出现背部腰骶部肿块，因缺乏产前检查及医疗资源，最终在住院7天后死亡。通过分析其MRI特征，该研究旨在提高对这类复杂先天性脊柱异常的认识，并强调MRI在无手术或病理确认情况下的诊断价值。论文发表在《Journal of Rare Diseases》，为罕见病领域提供了重要临床参考。
**主要技术方法**
本研究采用低场强（0.5 Tesla）MRI系统对腰骶椎进行扫描，包括矢状位T
1加权、矢状位T
2加权、矢状位短时反转恢复序列（STIR）及轴位T
2加权序列。影像学诊断为唯一依据，未进行手术或组织病理学确认。样本来源为单一病例，无队列或群体数据。
**研究结果**
（1）**患者信息与临床发现**：患儿为10日龄女性，家中分娩，母亲无产前检查。体格检查显示腰骶部中线处皮肤覆盖的软组织肿块，无脑脊液漏，下肢活动减少伴可疑肌张力低下。
（2）**诊断评估**：MRI显示中线椎体缺损（主要累及L
4–S
1），后部结构增宽及分裂，肠管（bowel loops）通过缺损疝出椎管外（图1）；同时发现脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）及脊髓重复（diastematomyelia），表现为两个半脊髓（图2）。未见明确骨性或纤维性分隔，圆锥低位提示可能合并脊髓拴系，但低场强MRI分辨率有限未能精确显示神经肠管瘘管（neurenteric fistulous tract）。
（3）**诊断挑战与治疗**：由于缺乏产前影像及先进诊断资源，早期检测困难。患儿接受支持治疗（包括保温、静脉输液、抗生素），但无法进行神经外科手术，也未能转运至上级医院。
（4）**随访与结局**：患儿病情恶化，住院7天后死亡，死因可能为严重先天性畸形合并感染及神经功能恶化。
**讨论与结论**
讨论部分指出，本病例的MRI发现（椎体缺损、肠管疝出、脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂）强烈支持裂脊索综合征谱系诊断，但缺乏手术或病理证实。该病例属于神经肠管谱系中严重表型，肠管疝出特征较少见。与既往报道相比，本病例因无法手术干预导致不良结局，凸显了早期产前监护和及时手术的重要性。低场强MRI虽能识别关键特征，但可能遗漏细微瘘管。结论部分翻译如下：
裂脊索综合征是复杂脊柱裂谱系中一种罕见的严重先天性异常，以椎体缺损、脊髓畸形和肠道受累共存为特征。本病例展示了裂脊索综合征的放射学表现，包括中线椎体缺损、肠管疝出、脊髓脊膜膨出和脊髓纵裂。MRI仍是诊断的基石，尤其在无法手术确认时，可提供详细解剖信息用于临床决策。通过产前筛查和及时产后影像学实现早期检测至关重要，因为早期手术干预可显著改善预后。本病例的不良结局强调了延迟诊断和有限专科护理的严重后果。提高对裂脊索综合征及其特征性影像学特征的认识，有助于早期识别、在神经肠管谱系中合理分类，并改善临床结局。
