超越诊断标签：跨诊断样本中神经分歧成人的认知和心理健康特征的数据驱动表征

《Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology》：Beyond the diagnostic label: Data-driven characterisation of cognitive and mental health profiles in a transdiagnostic sample of neurodivergent adults

　　

摘要
神经多样性诊断（Neurodiverse diagnoses, NDs）很大程度上被概念化为具有明确诊断界限的独立类别。然而，越来越多的研究证据表明，这种传统方法可能不足以捕捉人群研究中常见的个体变异和重叠。本研究扩展了新兴的定量研究框架以理解诊断复杂性，采用跨诊断维度化方法表征与神经多样性诊断（NDs）相关的认知和心理健康维度。研究人员通过便利抽样招募了175名疑似或先前诊断为神经多样性状况的成人。使用美国国立卫生研究院（National Institute of Health, NIH）认知工具箱（Cognition Toolbox?）评估执行功能、语言、注意力、加工速度和记忆等认知领域。施测了包括扩展版正常行为强弱评估（Extended Strengths and Weaknesses Assessment of Normal Behavior, E-SWAN）、长处与困难问卷（Strengths and Difficulties Questionnaire, SDQ）和情绪调节技能问卷（Emotion Regulation Skills Questionnaire, ERSQ）在内的一套工具，以提供心理健康的附加代理测量。聚类分析显示，该神经分歧成人样本最佳表现为三个数据驱动聚类，且没有任何一个聚类与传统的诊断标签一致对应。相反，这些跨诊断组别最好地由两个多变量维度上的强弱组合来表征：1）认知灵活性和加工速度，以及2）语言、记忆、情绪健康和行为调节。本研究提供了新颖的数据驱动证据，支持神经多样性诊断（NDs）新兴的维度结构，并强调了可能促成成人神经多样性复杂性的若干成分过程。这些发现可用来为神经分歧成人提供超越严格分类方法框架的未来评估和/或支持策略。

论文解读文章

**研究背景**
神经多样性诊断（NDs），如注意缺陷/多动障碍（ADHD）、自闭症或阅读障碍，传统上被概念化为具有明确诊断边界的独立类别。然而，累积的研究证据表明，这种分类方法难以充分捕捉人群研究中常见的个体变异与诊断间重叠（例如，50%–70%的自闭症个体同时符合ADHD诊断；加工速度困难在阅读障碍和ADHD中均有观察）。此外，同一诊断患者内部存在显著的异质性，且许多亚临床表现的个体因未达到诊断阈值而被排除在研究和支持之外。当前诊断系统（如《精神障碍诊断与统计手册》第五版，DSM-5）主要基于儿童期行为表现，可能不适用于成人变异性。同时，成人神经多样性诊断转诊率大幅上升（如英国ADHD诊断增加20倍），但相关研究严重不足。因此，亟需一种超越传统分类的跨诊断维度化方法，以全面表征神经分歧成人的认知与心理健康特征。本研究正是基于这一背景，采用数据驱动方法探索跨诊断样本中认知与心理健康维度的共变模式，为理解神经多样性复杂性提供新证据。论文发表在《Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology》。

**技术方法**
研究人员采用便利抽样，从阿斯顿大学（Aston University）及外部神经多样性慈善机构、研究数据库、支持团体和社交媒体招募175名成人（年龄18–51岁，平均21.7岁），包括无诊断、疑似诊断、正式诊断及多种共病者。主要关键技术包括：1）使用美国国立卫生研究院（NIH）认知工具箱（Cognition Toolbox?）的7项任务评估认知域（执行功能、语言、注意、加工速度、记忆）；2）施测扩展版正常行为强弱评估（E-SWAN）、长处与困难问卷（SDQ）和情绪调节技能问卷（ERSQ）作为心理健康代理测量；3）对心理健康变量进行主成分分析（PCA）降维得到4个主成分；4）对7个认知变量和4个心理健康主成分进行k-means聚类分析，通过间隙统计量和肘部法确定最佳聚类数；5）使用线性判别分析（LDA）识别区分聚类的核心维度，并采用Bootstrap重采样评估聚类稳定性。

**研究结果**
**PCA**
主成分分析（PCA）提取4个主成分，解释总方差的61.1%。主成分1为“情绪健康”（EW）维度，主成分2为“情绪意识”（EA）维度，主成分3为“社交技能”（SS）维度，主成分4为“行为调节”（BR）维度。

**Cluster analysis**
k-means聚类分析得出3个数据驱动聚类（聚类1：50人，聚类2：73人，聚类3：52人）。单因素方差分析（ANOVA）显示各聚类在EW、EA、BR维度及所有认知测量上存在显著差异。Bootstrap重采样显示Jaccard指数分别为0.78、0.85、0.85，表明聚类相对稳定。聚类1以语言和记忆较弱、认知灵活性和加工速度中等为特征，包含较多阅读障碍个体；聚类2表现出广泛的认知困难（尤其是认知灵活性和加工速度最差），且诊断异质性最高，包含几乎所有诊断标签；聚类3则认知表现较强（认知灵活性、加工速度、语言和工作记忆均较好），但情绪和行为调节困难显著，包含最多ADHD个体。

**LDA**
线性判别分析（LDA）揭示两个显著判别函数：维度1（解释67.8%方差）主要由认知灵活性和加工速度定义；维度2（解释32.3%方差）主要由语言和工作记忆能力定义，同时情绪健康和行为调节起辅助作用。分类准确率达97.1%，交叉验证准确率96.0%。

**讨论部分总结**
研究表明，数据驱动聚类与传统的诊断标签对应有限，神经分歧成人的认知和心理健康特征更佳地由两个多变量维度表征。聚类1（以阅读障碍为主）呈现相对保留的执行功能和加工速度，同时情绪健康水平较高，可能反映成人期发展出的适应性补偿策略。聚类2（诊断异质性最高）的广泛认知困难与认知灵活性及加工速度共享维度相关，提示这些维度可能是多种NDs共有的核心成分。聚类3（ADHD比例最高）的认知强项与情绪行为困难并存，挑战了以往研究中认知与情绪维度正向共变的观点，强调成人神经多样性的异质性。研究结果支持跨诊断维度化框架在表征神经多样性复杂性中的价值，并为基于优势的支持策略（如利用个体强项支持需求领域）提供了数据驱动靶点。研究局限包括样本量相对较小（N=175）、认知测量间的正相关可能影响聚类结构、以及ANOVA和LDA的循环性问题，未来需在独立数据集中验证。

**结论翻译**
总之，本研究采用数据驱动方法，探索了跨诊断样本中神经分歧成人的认知和心理健康功能模式。研究结果表明，个体强弱特征与传统的诊断类别并不完全对应，提示仅依靠诊断可能无法充分捕捉成人神经分歧功能的复杂性和变异性。因此，本研究强调了评估和支持实践需超越诊断标签，纳入更全面的个体需求特征分析。总体而言，本研究展示了跨诊断维度化方法在生成关于神经分歧成人异质性、重叠和共病假设方面的效用。需要进一步研究来评估这些探索性发现的稳定性和可推广性。