比较基因组学揭示了半水生哺乳动物多谱系趋同适应的潜在基因组特征

《BMC Genomics》：Comparative genomics reveals candidate genomic signatures of multi-lineage convergent adaptation in semi-aquatic mammals

　　

摘要

背景

次生水生适应是研究动物适应性进化中的重要课题。半水生哺乳动物在哺乳纲中独立演化出了多次。它们既保留了与陆地生活相关的某些特征，又演化出了与水生环境相适应的形态、生理和行为特征。因此，它们为探究复杂生态转变过程中的适应机制提供了理想模型。以往的研究已经为几种半水生哺乳动物及其相关半水生类群的适应性基因组基础提供了重要见解。然而，用于系统比较多个独立演化出的半水生哺乳动物类群之间共有适应特征的基因组级框架仍然相对有限。

结果

我们对代表18个目、31种哺乳动物的高质量基因组进行了全基因组比较分析，其中包括来自5个目的9种半水生物种。基因家族分析显示，与半水生类群相关的扩展基因家族在多个独立演化出的目中都频繁出现在与免疫功能相关的基因家族中。我们进一步发现了24个正向选择的基因、122个快速进化的基因、17个与半水生生活方式相关的基因，以及1个趋同的氨基酸替换位点。这些候选的基因组信号主要与感觉和神经过程、能量代谢与体温调节、缺氧反应与DNA修复以及免疫功能有关。具有代表性的候选基因包括与感觉和神经过程相关的SCN11A、CRB2和NEUROD1，与能量代谢和体温调节相关的LEP、CKMT2和SLC25A25，与缺氧反应、氧化应激和DNA修复相关的ADORA2B、CYBB和BRCA1，以及与免疫过程相关的MHC-DMB、CD3D和IL4R。

结论

我们的研究发现了与半水生生活方式相关的候选基因组信号，这些信号涉及多个功能系统，包括感觉和神经过程、能量代谢与体温调节、缺氧反应与DNA修复以及免疫功能。在氨基酸替换、基因进化速率以及不同目之间的功能富集模式方面，这些独立演化出的半水生类群之间存在相似性。这些发现为半水生适应过程中可能存在的共有分子机制提出了全基因组层面的假设，不过所发现的候选基因及其功能的作用机制仍需进一步验证。