伊斯法罕省新生儿先天性代谢病筛查范围的扩大：伊朗中部的首份两年期报告

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism in Isfahan Province: the first two-year report from Central Iran

　　

摘要

背景

先天性代谢异常会导致婴儿较高的发病率和死亡率。在东地中海地区，由于近亲结婚现象，这类疾病的出生率较高。本研究展示了伊朗中部伊斯法罕省开展的针对先天性代谢异常的扩大版新生儿筛查项目的初步结果。在这项为期2023年至2025年的横断面研究中，共有71,004名新生儿通过干血斑串联质谱检测技术接受了50种代谢性疾病的筛查。阳性病例会进一步进行确认检测，同时还会对相关人口统计数据和近亲结婚情况进行分析。

结果

在71,004名新生儿中，共有48例被确诊患有先天性代谢异常，患病率为每10万活产婴儿中有67.6例，这些疾病包括有机酸代谢障碍、氨基酸代谢障碍以及脂肪酸氧化障碍等。其中最常见的疾病为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、良性高苯丙氨酸血症，以及2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症和3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。近亲结婚是重要的风险因素，有56.3%的病例存在这种情况（相对风险为2.05）。所有死亡病例（10.4%）都发生在有机酸代谢障碍组中。较小城镇的出生患病率最高，例如汗萨尔地区的患病率为384.6/10万。

结论

伊斯法罕地区先天性代谢异常的高发病率，加上近亲结婚现象以及特定的疾病类型，凸显了扩大新生儿筛查范围的重要性。研究结果主张采取综合性的公共卫生策略，包括提供遗传咨询和针对性筛查，以减轻该地区的疾病负担。