全基因组重测序发现与德州驴腰椎数量相关的新SNP

《BMC Genomics》：Whole-genome resequencing identifies a novel SNP associated with lumbar vertebrae number in Dezhou donkeys

　　

摘要

背景

椎骨数量是家畜中具有经济重要性的性状，这一性状的不同直接影响到肉品和皮革的生产性能。在德州驴群体中，已发现五种不同的胸腰椎组合（T17L5、T17L6、T18L5、T18L6和T19L5）。

方法

本研究通过全基因组重测序和选择扫描分析，来确定与胸腰椎数量变化相关的受选择压力的基因组区域。首先对87个样本进行了全基因组重测序，随后通过选择扫描分析找出候选区域和基因。此外，还在另外183头德州驴中通过PCR扩增结合桑格测序技术，对这一可能具有功能意义的SNP位点进行验证。

结果

在本研究中，87头德州驴接受了全基因组重测序，共获得了6,929,687个高质量SNP。使用Fst方法进行的选择扫描分析发现，一些基因与骨骼发育和椎骨形态形成相关的信号通路有关，包括Notch、TGF-beta、Wnt信号通路以及视黄醇代谢途径。在183头德州驴中的PCR扩增和桑格测序验证表明，LOC106828038基因中的SNP g.80,827,321 A>G与较少的腰椎数量相关（P＜0.05）。群体遗传学分析显示该位点存在中等程度的多态性（PIC=0.3515），且处于哈代-温伯格平衡状态。此外，在成年驴（≥2岁）中，该位点与体长、胸围、管状骨周长和髋高显著相关；在2岁以下群体中，该位点也与管状骨周长显著相关。

结论

这些研究结果表明，LOC106828038可能是通过视黄醇代谢途径影响德州驴腰椎数量的调控因子。这一发现可用于标记辅助选择，培育出体型更优、生产性能更好的德州驴品种。