一例与EWSR1::ATF1基因融合相关的新型炎性嵌顿性睾丸间质瘤病例报告

《Diagnostic Pathology》：A case report of a novel inflammatory and incarcerated testicular stromal tumor associated with the EWSR1::ATF1 gene fusion

　　

摘要

背景

本病例报告描述了一种新型的睾丸性索间质瘤亚型，称为“炎症性嵌套型睾丸性索肿瘤”，其特点为存在特定的EWSR1::ATF1基因融合。我们通过阐述该病例的临床病理特征，旨在加深人们对这种极为罕见肿瘤的认识。

病例介绍

一名45岁男性患者因右侧睾丸出现肿块前来就诊，该肿块已存在6年，且无明确病因。磁共振检查显示右侧睾丸区域有一个圆形结节，大小约为38×28毫米，边界相对清晰。肿瘤呈结节状生长，由具有丰富透明细胞质的类上皮细胞组成，这些细胞以实性巢状或片状排列。纤维结缔组织环绕着这些类上皮细胞构成的肿瘤巢，而在基质及肿瘤周围可见局灶性的炎症细胞浸润。免疫组化检测显示，类上皮细胞成分对α-抑制素呈膜阳性反应。分子检测则发现了EWSR1::ATF1基因融合，最终确诊为炎症性嵌套型睾丸性索肿瘤。

结论

我们报道了一种新型的睾丸性索间质瘤亚型，它与传统类型有所不同，其特点是具有巢状生长的透明类上皮细胞、局灶性炎症细胞浸润，以及EWSR1::ATF1基因融合的存在。该病例进一步证明了这种新提出的睾丸性索间质瘤亚型的基因融合模式及其临床病理依据。