哥伦比亚Lucerna牛品种的基因组关系、多样性与混合遗传分析

《Tropical Animal Health and Production》：Genomic relationships, diversity and admixture in the Lucerna breed of Colombia

　　

哥伦比亚Valle del Cauca地区是Hartón del Valle（HV）牛品种的故乡，该品种已在低地热带条件下适应超过500年。Lucerna牛品种是哥伦比亚合成品种，由40%荷斯坦牛（Holstein）、30%短角牛（Shorthorn）和30% HV组成。因此，研究人员考察了Lucerna牛品种的遗传多样性、混合遗传与群体关系。信息收集自该品种起源的农场：El Hatico自然保护区与Hacienda Lucerna。此外，纳入位于Palmira的哥伦比亚国立大学HV保护核（CN）进行比较并评估CN状态。系谱信息收集自9,526头Lucerna与64头HV个体。从94头Lucerna与10头HV动物提取DNA。使用GGP-Bovine 100 K芯片，应用质量控制（排除MAF<0.05与缺失数据>0.05的SNP），估计次要等位基因频率（MAF）与连锁不平衡（LD）。估计ROH片段、Ne、杂合度与FIS，进行PCA分析、基于FST的群体结构划分。Admixture（K=2至12）及与其他品种信息的Treemix分析。Lucerna平均MAF为0.31，HV-CN为0.28。Lucerna观察与期望杂合度更高。平均ROH覆盖率为HV-CN 8.43%、Lucerna 7.00%，两品种近期自合子性比例较高。最终，HV-CN遗传多样性低于Lucerna，与FAO报告一致。分析显示Lucerna具有自身基因组特征。

研究背景方面，克雷奥尔（Creole）牛品种因作为遗传多样性储库、适应多样环境及抵御疾病而具重要意义，但哥伦比亚10个Creole品种中，HV与Lucerna的多样性、遗传历史与群体结构认知不足。Lucerna为含40%荷斯坦、30%短角、30% HV的合成品种，已确立86年以上，是否被固定为独立品种存疑，尽管FAO已认可其为品种，但缺乏基因组层面证据。研究人员因此以HV保护核（HV-CN）为对照，系统解析Lucerna的基因组多样性、混合遗传与群体关系，论文发表于《Tropical Animal Health and Production》。

关键技术方法上，研究人员构建多队列样本：94头Lucerna（源自El Hatico与Hacienda Lucerna农场）与10头HV-CN（源自国立大学Palmira校区Mario González Aranda农场），辅以WIDDE数据库Brahman、Gir、Holstein、Negra Andaluza、Romosinuano、Shorthorn等外群；采用GGP-Bovine 100 K芯片基因型化，PLINK行QC（去线粒体/性染色体SNP、MAF<0.05及缺失>0.05过滤），经跨平台合并与LD修剪（--indep-pairwise 50 5 0.2）；依次实施MAF与LD（r²）衰减、SNeP估Ne、PLINK --homozyg检ROH并算F_ROH、--het得观察/期望杂合度与F_IS、PCA、Arlequin算Slatkin F_ST与Nm、Netview网络、Treemix迁移事件、ADMIXTURE（K=2–12）祖先成分推断。

研究结果部分，Linkage disequilibrium (LD), diversity and effective population size (Ne)小节中，QC后Lucerna MAF 0.31高于HV-CN 0.28；<1000 kb平均r² HV-CN 0.28、Lucerna 0.17，HV-CN LD衰减慢；Ne估计HV-CN为13、Lucerna为58，近50代均下降且Lucerna降幅更显。Runs of homozygosity (ROH) and inbreeding analysis小节中，HV-CN检242段ROH、基因组自合8.43%，Lucerna检2670段、自合7.00%，两群体均以>12000 kb长片段贡献近期自合为主；F_IS为负（HV-CN -0.17，Lucerna -0.05），Ho>He示杂合过剩倾向外配。Diversity analysis呼应上述杂合度结果（Lucerna Ho 0.43/He 0.41，HV-CN Ho 0.40/He 0.34）。Genetic structuring, admixture, and treemix analysis小节中，PCA示Lucerna与HV在前两主成分相近、PC3分离，全品种PCA中Lucerna邻HV/Romosinuano及Holstein而离Brahman/Gir等indicus；F_ST全品种均0.15，Lucerna–Gir最高0.31、Lucerna–Holstein最低0.10；IBS树与Netview（k=7）均示Lucerna成独立簇；Treemix推2次迁移事件但Lucerna无显著入迁边；ADMIXTURE最佳K=7时Lucerna成独有簇，估其基因组约含Holstein成分6.33%、indicus（主要Gir）2.17%、HV-CN内亦检Lucerna 4.16%回混。

讨论部分总结，研究人员指出Lucerna的MAF、LD衰减速率、Ne（58）均优于单一HV-CN（Ne 13），符合FAO对保护核偏小之警示；ROH与F_IS证两群体近期自合与杂合过剩并存，需持续控近交；PCA/ADMIXTURE/Treemix一致表明Lucerna虽由三品种合成，但经86年选育已形成稳定自有基因组轮廓，非亲本简单混合，可列为独立品种。结论翻译为：尽管Lucerna是合成品种，其遗传与表型性状已稳定，归入独立品种类别；在评估群体中具基因组足迹且外源渗入极低；其多样性可与专门化品种比肩，具备育种改良潜力；HV-CN需扩大商业群体验证以丰保护核多样性，并应持续监测遗传多样性以速检问题、指导保护实践。