一名高危慢性期CML患者临床病程持续迁延，且无细胞遗传学或分子学缓解：一例挑战传统缓解标准的病例

《Annals of Hematology》：Prolonged indolent clinical course in a high-risk chronic phase-CML patient without cytogenetic or molecular response: a case challenging established response paradigms

　　

摘要

目前，慢性期慢性髓系白血病（CP-CML）主要通过酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）进行治疗，而早期达到细胞遗传学和分子学治疗目标与更好的临床预后密切相关。本文介绍了一例55岁女性患者，她于2002年被诊断出患有CP-CML，随后接受了超过20年的连续TKI治疗。尽管持续接受治疗，她始终未能实现完全的细胞遗传学缓解（CCyR）或重大的分子学缓解（MMR），且在疾病大部分时间里，BCR::ABL1^IS转录水平一直高于10%。确诊时，她就表现出高风险特征，如p190 BCR::ABL1转录表达，此后还出现了多种突变，但这些突变并非驱动突变。即便如此，在多次TKI治疗后，她仍能保持慢性期疾病的稳定状态，实现持续的血液学控制，并在长期随访中保持了良好的生活质量。该病例凸显了CML的生物学异质性、BCR::ABL1驱动疾病的进展时间和轨迹、以患者为中心的预后评估的重要性，以及即使在无法达到理想分子学治疗目标的情况下，TKI治疗在维持持久血液学缓解和长期疾病控制方面的作用。