《Journal of Community Genetics》：Trends in awareness and uptake of genetic testing among the United States population, 2011–2022
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尽管过去十年间基因检测（genetic testing, GT）的可及性有所提升，但公众认知与使用是否按比例增长仍不明确。研究人员旨在评估GT认知与使用的全国趋势。研究人员对美国国家癌症研究所（National Cancer Institute, NCI）健康
尽管过去十年间基因检测（genetic testing, GT）的可及性有所提升，但公众认知与使用是否按比例增长仍不明确。研究人员旨在评估GT认知与使用的全国趋势。研究人员对美国国家癌症研究所（National Cancer Institute, NCI）健康信息国家趋势调查（Health Information National Trends Survey, HINTS）中具有全国代表性的数据进行了横断面分析，纳入HINTS 4第1–4周期（2011–2014）、5第1和4周期（2017、2020）及6（2022）的应答数据。主要结局为总体GT认知与接受度；次要分析在提供具体检测方式的调查周期中评估健康相关GT（如疾病风险、癌症及携带者检测）的认知与接受度。线性回归评估粗趋势，多变量logistic回归估计优势比（odds ratio, OR）。在22,256名应答者中，总体GT认知率从2011年的36.6%升至2022年的81.7%（趋势p<.001）。年龄较大（以18–34岁为参照，75岁及以上：OR 0.53，95%置信区间[confidence interval, CI] 0.43–0.64）、男性（以女性为参照：OR 0.85，CI 0.77–0.95）、非西班牙裔黑人（以非西班牙裔白人为参照：OR 0.63，CI 0.54–0.74）、非西班牙裔亚裔（OR 0.38，CI 0.29–0.48）、西班牙裔（OR 0.60，CI 0.52–0.69）、受教育低于大学程度（以部分大学经历为参照，高中以下：OR 0.60，CI 0.47–0.77）及家庭年收入<75,000美元者认知更低。GT接受度从2020年的21.4%增至2022年的35.6%（趋势p<.001）。非西班牙裔亚裔（OR 0.60，CI 0.38–0.96）与收入<35,000美元者接受度较低，而有癌症个人史者较高（OR 1.44，CI 1.07–1.92）。尽管GT认知增长，社会人口学群体间仍存在显著差距，需进一步研究影响健康相关GT接受度的因素。
研究背景方面，随着测序技术进步与精准医学推进，基因检测（genetic testing, GT）在美国的可及性自2012年至2022年持续扩大，涵盖临床疾病风险、癌症、携带者检测及非临床祖源/性状检测。提升公众认知有助于促进知情决策与早筛早防，但既往研究多聚焦特定亚组，缺乏基于全国代表性数据、跨逾十年的总体GT认知与接受度时间趋势分析，且社会人口学驱动因素尚未明晰。为此，研究人员利用NCI的HINTS数据，系统评估2011–2022年美国成人GT认知与使用的演变及不平等模式。该研究发表于《Journal of Community Genetics》。
主要技术方法上，研究人员采用横断面设计，数据源自HINTS 4 Cycle 1–4（2011–2014）、5 Cycle 1与4（2017、2020）及6（2022）中18岁及以上非机构化平民成人队列；认知测量随周期演进，早期为笼统“是否听说”，后期（2020、2022）细分为祖源、健康风险、高风险癌症、特定疾病、产前携带者等类别，总体认知定义为知晓任一类别；接受度仅在2020与2022周期就已知类别追问“是否做过”。统计分析采用jackknife复制权重的复杂调查加权，线性回归估年度变化斜率，多变量logistic回归调整年龄、性别、种族/民族、教育、收入、癌症个人/家族史及调查周期，估计优势比（OR）与95%置信区间（CI），显著性设为双侧p<.05，软件为R 4.2.3。
研究结果部分，首先为基因检测认知（Genetic testing awareness）：粗加权认知率由2011年36.6%逐年上升约4.3%/年达2022年81.7%（p趋势<.001）。多变量模型显示，较18–34岁，35–49岁（OR 0.81）与≥75岁（OR 0.53）认知更低；男性低于女性（OR 0.85）；非西班牙裔白人参照下，西班牙裔（OR 0.60）、亚裔（OR 0.38）、黑人（OR 0.63）均更低；教育低于部分大学者更低，大学及以上学历更高（OR 1.51）；收入<75,000美元各档均更低（<20,000美元OR 0.49）。健康相关GT认知次级分析中男性劣势更显著（OR 0.49）。
其次为基因检测接受度（Genetic testing uptake）：2020至2022年总体接受度由21.4%增至35.6%（p趋势<.001）。多变量调整下，35–49岁（OR 1.45）、50–64岁（OR 1.31）、≥75岁（OR 1.53）较18–34岁更高；亚裔低于白人（OR 0.60），非西班牙裔其他族裔高于白人（OR 1.69）；收入<35,000美元及50,000–75,000美元档更低；有癌症个人史者更高（OR 1.44）。健康相关GT接受度次级分析中，35–49岁更高（OR 1.83），男性显著更低（OR 0.43），癌症个人史关联更强（OR 2.88）。
讨论部分总结指出，认知与接受度上升源于临床指南扩展、保险覆盖增加与直接面向消费者（direct-to-consumer, DTC）检测营销叠加；但种族、教育、收入、性别、年龄的不平等自早年持续至2022年，信息获取能力、健康素养与医疗不信任为潜在机制。障碍分个人层（遗传知识有限、心理困扰、歧视担忧）、提供者层（遗传学知识不足、转诊不畅）与系统层（资源匮乏区服务可及性差）。研究优势在全国代表性与跨周期大样本，局限在于接受度仅追问知情者、横断面不能因果、问卷演变可能放大认知增幅、仅英西双语及收入未按通胀校正。
结论部分译文如下：跨截面趋势分析表明，自2011年以来美国GT认知与接受度均上升，但重要差异持续存在。GT认知在年龄较大、男性、非西班牙裔黑人、非西班牙裔亚裔、西班牙裔、受教育低于大学及年收入低于75,000美元者中较低。GT接受度在非西班牙裔亚裔与年收入低于35,000美元者中较低，在有癌症个人史者中较高。这些发现凸显需持续探究影响美国人群GT认知与接受度的因素，并需针对性研究、外联与教育努力以应对持续差异，推进GT公平可及。
